Что такое редкие опухоли?
Редкими называют опухоли, которые встречаются реже 6–10 случаев на каждые 100 тысяч человек.
По отдельности такие виды рака встречаются нечасто по сравнению с другими видами злокачественных образований, но их насчитывается порядка 200 разновидностей. Вместе они составляют 20% всех онкологических заболеваний, то есть каждый пятый онкопациент болеет редким видом рака.¹
Какая связь между мутациями генов и раком?
Мутации, или ошибки в ДНК, регулярно появляются в клетках спонтанно или под действием определенных факторов.
В большинстве случаев изменения не затрагивают значимые места генетического кода, и защитные силы организма легко устраняют эти неполадки, поэтому мутации не приносят вреда. Но в отдельных случаях защита не срабатывает. Известно более 568 генов, нарушения в которых могут запустить процесс неконтролируемого деления и роста клеток, приводящий к онкологическому заболеванию.²
Известно 45 типов опухолей из-за мутаций генов NTRK
NTRK — группа генов, которые кодируют белки-рецепторы на поверхности клеток, регулируют их нормальное развитие и функции.
Когда с белками связываются специальные молекулы-регуляторы, запускаются процессы роста и деления клеток. При мутациях в генах NTRK синтезируются измененные белки-рецепторы. Они работают постоянно, им не нужен сигнал для запуска роста и деления клетки. В результате бесконтрольного деления и роста клеток развивается опухоль.³'⁴
Нормальный ген NTRK
Ген NTRK
Рецептор TRK
Связывание рецептора с регуляторным белком и запуск роста и деления клетки
Разрыв связи с регуляторным белком и дезактивация рецептора
Нормальный рост
Мутация гена NTRK
Мутация гена NTRK
Измененный рецептор TRK
Для активации измененного рецептора не требуется регуляторный белок
Клетки постоянно получают сигнал к росту и делению
Некотролируемый рост и деление клеток
При редких опухолях часто обнаруживают мутации в генах NTRK
В редких опухолях поломки в генах встречаются очень часто
Наиболее часто мутации в генах NTRK обнаруживают при редких видах рака — опухолях слюнных желез, некоторых формах рака молочной железы, при фибросаркомах и мезобластной нефроме у детей. При более распространенных онкологических заболеваниях частота мутаций в генах NTRK обычно меньше 5%.⁵
1
2
3
4
5
6
7
8
1
2
3
4
5
5
Опухоли желудочно-кишечного тракта
- Аденокарцинома аппендикса
- Аденокарцинома толстой кишки
- Желудочно-кишечные стромальные опухоли
- Колоректальный рак
- Рак поджелудочной железы
- Внутрипеченочная холангиокарцинома
Редко, но точно в цель: что такое таргетная терапия?
Когда ученые изучили причины онкологических заболеваний, появился новый класс противоопухолевых препаратов — таргетная терапия (англ. target — «мишень»).
В отличие от химиотерапии, уничтожающей все делящиеся клетки, таргетная терапия направлена только на клетки, пораженные мутацией. Мишень для препарата — измененный ген или белок. Такое лечение показывает высокую эффективность при меньшем количестве нежелательных эффектов.³ Таргетные препараты блокируют измененные при мутациях генов NTRK рецепторы и останавливают неконтролируемое деление клеток. Лечение подбирают индивидуально, изучив биологические особенности опухоли. Поэтому перед этим обязательно проводят молекулярно-генетическое исследование для обнаружения мутаций.
Мутация гена NTRK
Мутация гена NTRK
Измененный рецептор TRK
Для активации измененного рецептора не требуется регуляторный белок
Клетки постоянно получают сигнал к росту и делению
Некотролируемый рост и деление клеток
Таргетная терапия
Мутация гена NTRK
Измененный рецептор TRK
Таргетная терапия блокирует измененный рецептор
Сигнал от рецептора блокируется
Контроль над ростом и делением клетки
Когда важно проводить исследование на мутации генов NTRK
При некоторых видах рака мутации генов бывают почти в 100% случаев
При редких опухолях, связанных с мутациями генов NTRK, молекулярно-генетическое исследование обязательно и должно проводиться на ранних стадиях⁶'⁷. К таким заболеваниям относятся:
Секреторная карцинома
слюнной железы
Инфантильная фибросаркома
Секреторная карцинома
молочной железы
Клеточный тип мезобластной нефромы
При других видах рака тестирование может быть необходимо, если:⁷
a. болезнь устойчиво прогрессирует на фоне проводимого лечения;
b. нет альтернативных вариантов лечения;
c. есть признаки, которые могут указывать на наличие мутаций (например, рак легкого в молодом возрасте либо у некурящего).
Путь пациента
диагностика
Для подтверждения или опровержения диагноза предстоит сдать анализы крови, пройти компьютерную томографию и другие обследования. Их назначает врач-онколог. Он же установит стадию заболевания и тип опухоли. Определение типа опухоли и молекулярно-генетическое исследование — ключевые факторы для подбора наиболее эффективной тактики лечения.
от 7 до 21 дня
диагностика
тактика лечения
смена терапии
лечение
после лечения
Молекулярно-генетическое тестирование на мутации генов NTRK
Определить мутацию генов NTRK можно с помощью различных молекулярно-генетических методов (FISH, NGS, ПЦР).
Первым этапом может быть скрининговое иммуногистохимическое исследование с использованием антител к трем типам TRK-рецептора. При необходимости назначают дополнительные анализы. Метод исследования определяет врач в зависимости от клинической ситуации.
Молекулярно-генетическое исследование для диагностики онкологических заболеваний входит в программу государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи и может проводиться за счет средств ОМС, то есть бесплатно для пациента⁹. Однако перечень доступных исследований может быть разным в зависимости от региона проживания. Узнать, какие покрываются ОМС в вашем регионе, можно на сайте регионального Минздрава или в страховой компании, выдавшей полис ОМС. Если конкретный тест не покрывается ОМС в вашем регионе, вы можете обратиться в лабораторию, которая работает по межтерриториальным расчетам.
Для получения бесплатного тестирования необходимо направление врача.
Где пройти молекулярно-генетическое тестирование
Провести молекулярно-генетическое тестирование можно и за собственные деньги. Многие коммерческие лаборатории сегодня выполняют исследования на онкопатологию.
Крупные коммерческие медицинские лаборатории широко представлены в разных городах РФ. Быстрая готовность анализов поможет скорее получить оптимальную терапию. Удобные сервисы для пациентов облегчают прохождение пути лечения по стабилизации заболевания.
Помощь в организационных вопросах
Получить второе мнение, направление на диагностику, лечение
Горячая линия для пациентов
Информационно-правовая поддержка онкологических и онкогематологических пациентов реализуется на всей территории России.
Любой пациент может обратиться и получить обратную связь по номеру горячей линии 8 800 200 47 32, а также на сайте и в социальных сетях организации МОД «Движение против рака».
«Движение против рака» номер горячей линии
8-800-200-47-328-800-200-47-32
Горячая линия:
• принимает обращения, анализирует конкретную ситуацию, оказывает социально-юридическую поддержку пациентов и их родственников на всех этапах;
• сопровождает пациента в судебных и иных инстанциях при необходимости;
• информирует о современных методах диагностики, лечения рака;
• готовит обращения в Минздрав РФ и регионов, Росздравнадзор и другие инстанции по поводу обеспечения лекарственными препаратами и по другим вопросам в интересах пациентов;
• оказывает пациентам и их родственникам психологическую помощь.
Ассоциация онкологических пациентов «Здравствуй!»
Горячая линия
8-800-30-10-209
8-800-30-10-209
Служба «Ясное утро»
Горячая линия
8-800-100-0191
8-800-100-0191
АНО «Найди своего доктора»
Горячая линия
+7 (495) 129-12-25
+7 (495) 129-12-25
4