Главная Геномное профилирование Что такое «генетика рака» и зачем ее определять

Что такое «генетика рака» и зачем ее определять

08 июля 2024 г. 36 просмотров Поделиться статьей

0

p-5-bg.33061e85.width-826.format-webp

Содержание статьи

Комплексное геномное профилирование (КГП) - на сегодняшний день один из самых широких видов генетического исследования раковой опухоли. С его помощью врач может узнать какие поломки (мутации) стали причиной развития рака, а значит подобрать наиболее эффективное лечение.


С появлением новых знаний об онкологических заболеваниях развивается и совершенствуется и диагностика, и терапия рака. Каждый год появляются все новые препараты, которые могут влиять на разные причины развития болезни, а значит могут её победить.


Изначально опухоли принято было разделять на группы в зависимости от места расположения, например рак лёгкого или рак щитовидной железы. И долгое время пациентов с похожими опухолями лечили похожими препаратами.


Сегодня учёные знают, что в основе роста большинства злокачественных опухолей лежит генетическая «поломка». Дефект гена, или мутация, нарушает нормальную жизнедеятельность клетки, и в результате она начинает бесконтрольно делиться, превращаясь в опухоль. Так развивается онкологическое заболевание.

Гены — это участки ДНК, расположенной в ядре каждой клетки, которые сообщают, как ей функционировать, когда расти и делиться. Каждая клетка человека содержит около 25 000 генов. Каждый ген содержит код (инструкции) для создания белков, каждый из которых выполняет определённую работу или функцию в организме.

Благодаря современным возможностям диагностики, например методу комплексного геномного профилирования, учёные могут классифицировать опухоли по обнаруженным в них мутациям ДНК и изменениям в геноме. Это важно, потому что даже одни и те же типы опухолей, возникшие в одном и том же органе (например, рак лёгкого) могут быть вызваны различными генетическими изменениями. То есть так же как индивидуален каждый человек, так и каждая опухоль индивидуальна .


На сегодняшний день учёным известно более трёх тысяч уникальных мутаций генов и их вариантов, связанных с развитием злокачественных новообразований1,2. И изучение генома рака продолжается.


Комплексное геномное профилирование имеет большое значение в онкологии. На генетической информации конкретного человека строится персонализированная терапия, позволяя не только подобрать правильное лечение, но и предупредить болезнь и вовремя её диагностировать3,4,5.


В лабораторию отправляется образец клеток опухоли, полученный при биопсии или гистологии, а иногда достаточно просто взятия крови для анализа.

Молекулярно-генетическая диагностика злокачественных новообразований имеет несколько разновидностей:

  • Тесты с одним маркёром (Single Marker) определяют предварительно заданные маркёры, связанные с конкретным типом изменения в одном гене или в одном белке.

  • Мультигенное тестирование, выявляет изменения в нескольких генах. С помощью этого вида тестов определяют наиболее часто встречающиеся изменения.

  • Комплексное геномное профилирование (Comprehensive Genomic Profiling) по одному образцу ткани идентифицирует все возможные мутации, которые могут отвечать за развитие злокачественной опухоли (даже если они очень редкие). С таким инновационным видом тестирования, можно подобрать лечение онкологического заболевания под конкретного пациента с учетом особенностей опухоли6.



По результатам комплексного геномного профилирования лечащий врач получает не просто данные об обнаруженных мутациях. Он получает подробный отчёт по геномному профилю опухоли пациента и таргетным препаратам, которые подходят для лечения конкретного типа рака с учётом его особенностей. Это позволяет врачу принять решение о тактике лечения, основанное на полученной информации.

M-RU-00008835 Октябрь, 2023

Было полезно?

Мы заботимся о том, чтобы наши материалы содержали актуальную информацию, а также оказывали читателям всю необходимую помощь и поддержку. Сообщите, пожалуйста, была ли эта статья полезна для вас.

Да, было полезно Нет Поделиться статьей

Список литературы

  • Генетика и онкология: главные вопросы https://nii-onco.ru/diagnostika/genetika-i-onkologiya-glavnye-voprosy/ (дата обращения: 11.06.2022).
  • What Are Genes? https://www.cancer.org/healthy/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/what-are-genes.html (дата обращения: 11.06.2022).
  • D. Chakravarty, J. Gao, S. Phillips, et al. OncoKB: A Precision Oncology Knowledge Base. JCO Precision Oncology — published online May 16, 2017. DOI: 10.1200/PO.17.00011
  • Федянин М.Ю., Персонализированная терапия в онкологии: настоящее и будущее // Злокачественные опухоли, № 2, 2012 с. 106–110.
  • Лифшиц Г.И., Филипенко М.Л., Шевела А.И., Персонализированная медицина: лечить не болезнь, а больного // Наука из первых рук. 2012. № 2 (44). с 58–65
  • Why Comprehensive Genomic Profiling? https://www.foundationmedicine.com/resource/why-comprehensive-genomic-profiling (дата обращения: 11.06.2022).
Карта онкоцентров

Обратная связь

В своих материалах мы стараемся отвечать на вопросы, которые действительно волнуют наших читателей. Поэтому для нас очень важна обратная связь. Пожалуйста, напишите, какие статьи вы хотели бы видеть на сайте.

Напишите нам

Полезные статьи

Мы собираем и обрабатываем пользовательские данные, в том числе, файлы cookies для оптимизации сайта и подбора для Вас релевантного контента. Нажимая «Принять» или продолжая просмотр сайта, Вы даете согласие АО «Рош-Москва» на использование таких данных в соответствии с Политикой в отношении файлов cookies и Пользовательским соглашением.