Комплексное геномное профилирование — метод исследования онкологических заболеваний, который определяет все типы нарушений в генах, связанных с появлением злокачественных клеток. Результаты тестирования помогают врачам установить тип опухоли и назначить эффективное лечение¹.
Смотреть видеоИнформация не является медицинской консультацией и не заменяет консультации врача. MC-RU-01343 февраль, 2025 материал создан при поддержке OOO «Рош Диагностика Рус»
Онкологические заболевания возникают из-за генетических изменений — мутаций, которые нарушают жизненный цикл клеток, заставляют их бесконечно делиться и расти, формируя опухоль².
Здоровая клетка с нормальными ДНК и РНК
Измененная (мутировавшая) ДНК или РНК
Злокачественная клетка
Неконтролируемый клеточный рост
У каждого человека с онкологией свой набор мутаций, из-за чего различаются
Исследование методами ИГХ, FISH, ПЦР
В большинстве случаев их достаточно для определения характеристик опухоли и назначения терапии.
Входят в стандарты медицинской помощи и выполняются бесплатно
Определяют самые частые мутации
Зачастую для поиска каждой мутации требуется отдельное исследование, что увеличивает длительность диагностики и повышает расход биопсийного материала
Может потребоваться подтверждение результатов более точными методами
Инновационный метод исследования на основе секвенирования нового поколения (NGS). Применяется в случаях, когда стандартная диагностика не приносит результата или не может быть выполнена.
В рамках одного исследования определяет все значимые генетические нарушения, что ускоряет диагностику
Достаточно небольшого количества опухолевых клеток
Выявляет генетические нарушения, которые
Не требует подтверждения другими методами¹
Не входит в программу государственных гарантий
При некоторых онкологических заболеваниях врачи определяют генетические нарушения уже на первых этапах диагностики.
Это помогает врачу назначить наиболее эффективный препарат в первой линии лечения. КГП одномоментно выявляет все значимые генетические нарушения, приводящие к развитию онкологического заболевания.
Это сокращает время на диагностику и помогает найти даже самые редкие мутации⁴. Узнайте у врача, достаточно ли стандартных исследований для диагностики заболевания.
Биопсия — процедура, при которой врач забирает участок подозрительного новообразования для исследования.
Изучение полученного образца помогает определить, является ли опухоль злокачественной, из клеток какого органа она произошла и какие мутации она несет.
При большинстве онкологических заболеваний биопсия — обязательный этап диагностики.
Иногда биопсийного материала не хватает для полной диагностики:
- ее невозможно сделать из-за расположения опухоли;
- в полученном образце недостаточно опухолевых клеток для анализа;
- при работе с образцом были допущены ошибки;
- для обнаружения редких мутаций стандартными методами используется последовательное тестирование, которое зачастую требует много биоматериала⁵.
КГП может выявить большое количество мутаций в рамках одного исследования, благодаря чему снижается расход биоматериала. Если биопсию нельзя выполнить, для проведения КГП берется кровь из вены.
Опухолевые клетки постоянно изменяются, чтобы «выжить» под действием лекарственных препаратов. Приобретая новые свойства, они перестают отвечать
При этом опухоль приобретает новые генетические характеристики, для определения которых нужна повторная биопсия⁶.
КГП выявляет изменения опухолевых клеток, из-за которых лечение перестало работать. Для исследования подходит кровь из вены, что важно для пациентов, у которых невозможно проведение повторной биопсии.
Опухоли без выявленного первичного очага — заболевания, при которых невозможно установить происхождение злокачественных клеток и орган, в котором изначально возникло новообразование. Это вызывает сложности с диагностикой и выбором лечения⁷.
КГП позволяет установить генетические изменения в опухолевых клетках, определить
Немелкоклеточный рак легкого
Холангиокарцинома
Солидные опухоли у детей
Опухоли невыявленной первичной локализации
Редкие опухоли
Наиболее целесообразно использование данного метода для пациентов с генетически разнообразными опухолями.
В том числе:
Кроме этого, услуга может быть рекомендована для пациентов с III-IV стадией злокачественных новообразований,
в случаях распространенного процесса или, когда другие методы терапии не помогают.
Принимать решение о проведении тестирования самостоятельно не стоит. Спросите, рекомендовано ли оно в вашем конкретном случае, у лечащего врача.
Обычно биологический материал готовится в лечебном учреждении после хирургической операции и может храниться в отделении патоморфологии.
Для теста нужен материал в виде гистологического блока или срезов (то что пациенты и врачи обычно называют «стекла») или двух пробирок с кровью, которые возьмет медсестра.
Скорее всего, гистологический блок у вас уже есть, и ваш лечащий врач подскажет, нужны ли дополнительные материалы для тестирования.
Если биоматериал недоступен (например, стекла не сохранились), можно сдать цельную кровь в одном из Медицинских центров.
Для получения дополнительной информации вы можете обратиться в один из Медицинских центров, которые оказывают услугу. Они расположены в нескольких регионах и имеют в своем штате специалистов, которые помогут правильно подготовить материал для тестирования и заполнить необходимую документацию, а также — интерпретировать отчет.
Чтобы понять, показано ли вам комплексное геномное профилирование и как получить эту услугу, вы можете задать своему лечащему врачу следующие вопросы:
01. Какую информацию врач получит в результате?
02. Как врач планирует использовать результаты теста комплексного геномного профилирования в дальнейшем лечении?
03. Какие методы таргетной терапии или иммунотерапии могут быть доступны для вашего типа онкологического заболевания?
04. Можете ли вы рассчитывать на участие в клинических исследованиях по результатам тестирования?
Тестирование происходит в лаборатории в Германии. С момента получения лабораторией биоматериала оно занимает 14 до 21 календарных дней в зависимости от вида услуги. Также процесс включает заполнение документации и подготовку биоматериала перед отправкой. Эти сроки зависят от каждой ситуации в отдельности.
Да, у геномного профилирования есть доказанная клиническая значимость и оно признано научным сообществом.
На данный момент глобально проведено более 1 000 000 тестов по всему миру, опубликовано более 500 рецензируемых научных работ.
Препараты таргетной терапии (target — «мишень») обладают способностью целенаправленно воздействовать на злокачественные клетки с определенными мутациями.
В то время как, например, химиотерапевтические препараты воздействуют на любой тип быстрорастущих клеток, будь то злокачественные или здоровые клетки. Именно поэтому у химиотерапии столько побочных эффектов (выпадение волос, тошнота и рвота и т.д.) Таргетная терапия менее токсична и пациенты переносят ее легче.
Иммунотерапия — это тип таргетной терапии, при которой для борьбы со злокачественной опухолью используется иммунная система организма.
Для получения дополнительной информации об услуге и уточнения ее стоимости необходимо обратиться в один из медицинских центров. Стоимость услуг может варьироваться в зависимости от клиники и региона.
Да, услуга геномного профилирования может быть оплачена по ДМС, но только при наличии определенного вида полиса (страхование от критических заболеваний или страхование жизни) и рекомендации лечащего врача на проведение данной услуги.
Вы можете обратиться в свою страховую компанию и уточнить, включает ли ваша страховка покрытие услуг комплексного геномного профилирования.
Далее за дополнительной информацией вы можете обратиться на номер горячей линии, после чего вы можете получить по электронной почте список медицинских центров, где возможно воспользоваться услугой комплексного геномного профилирования по полису ДМС.
Медицинские центры
Выберите центр, где вам было бы удобнее получить дополнительную информацию об услуге.
Краснодар
ЕВРООНКО (Нано Медицина Юг)
Краснодар, Северная улица, 315
тел. +7 (861) 202-55-70 https://www.euroonco.ru/krasnodarЕсли вы не нашли ответ на вопрос, задайте его по телефону 8-800-101-07-07
Обратная связь
Данная форма работает в режиме односторонней связи и не предполагает ответа.
Пожалуйста, не указывайте в сообщении какие-либо персональные данные.
