Карта онкоцентров
Как и зачем составляют генетический портрет опухоли
Назад
Краткий гайд по молекулярно-генетическим исследованиям в онкологии
24 июня 2024 г.
Обновлено 25 мая 2026 г.
1907 просмотров
Время прочтения: 7 мин.
3
Содержание статьи
Какие биоматериалы подходят для молекулярно-генетического исследования Способы взятия материала для исследования Как исследуют биопсийный материал Сколько ждать результатов молекулярно-генетического исследования Как и для чего хранят материал и когда нужны повторные исследования В каких ситуациях трудно получить и исследовать биоптат Какие преимущества имеет жидкостная биопсия в онкологии
Молекулярно-генетические исследования (МГИ) позволяют уточнить диагноз, изучить генетический портрет опухоли и найти уязвимые места, на которые можно эффективно воздействовать современными средствами ― таргетными и иммунными препаратами1,2.
В статье рассказываем, какие МГИ существуют, какие биологические материалы необходимы для МГИ и как их получают.
Какие биоматериалы подходят для молекулярно-генетического исследования
Выбор материала для исследования зависит от типа мутации, метода и цели тестирования. Для проведения МГИ используют2–4:
- Гистологический материал ― кусочки ткани самой опухоли или метастазов, которые получают при биопсии, в частности во время операции.
- Цитологический материал ― клетки, которые выделяют из мокроты, смывов, соскобов и мазков с поверхности слизистых оболочек. Клетки также содержатся в пунктате опухоли, который получают с помощью иглы.
- Биологические жидкости ― слюну, мочу, кровь, жидкости из грудной, брюшной полостей или спинномозгового канала. С помощью жидкостной биопсии из них выделяют опухолевую ДНК.
Для точной диагностики нужно, чтобы в образце материала находилось достаточное количество опухолевых клеток. Этот показатель может различаться в зависимости от биоматериала и метода исследования2.
Иногда тяжесть состояния человека или расположение опухоли мешает взять некоторые виды биоматериала. В этом случае врач подбирает альтернативный вариант2.
Существует несколько методов МГИ.
Примечания
* Соматические мутации — приобретенные, возникают в любых неполовых клетках и отсутствуют в остальных здоровых клетках. Эти мутации не передаются от родителей к детям. Для обнаружения соматических мутаций используют ткань опухоли, потому что в здоровых клетках мутация не определяется.
** Герминальные мутации — наследственные. Возникают в половых клетках — яйцеклетках и сперматозоидах. Такие мутации встречаются в клетках всего организма. Для диагностики герминальных мутаций исследуют кровь или клетки слизистой оболочки щеки.
Способы взятия материала для исследования
Для МГИ необходимо получить биологический материал, который содержит опухолевые клетки или ДНК. С этой целью используют специальную процедуру ― биопсию. Врач выбирает способ взятия материала в зависимости от расположения и размера опухоли, а также состояния человека2,5–8.
Чрескожная биопсия. Если опухоль расположена неглубоко под кожей и материал можно извлечь при проколе с помощью иглы, выполняют чрескожную биопсию.
Она бывает двух видов:
- Тонкоигольная — врач берет шприцем с тонкой иглой жидкость и клетки из опухоли.
- Толстоигольная (трепанбиопсия) — врач забирает столбик ткани специальной толстой иглой (трепаном).
Если образование не видно, оно не прощупывается, то биопсию проводят под контролем ультразвукового исследования (УЗИ). Перед процедурой место прокола обезболивают.
Эндоскопическая биопсия. Ее применяют для обследования внутренних органов, таких как желудок, толстая кишка, легкие и мочевой пузырь. Эндоскоп — гибкую трубку с камерой на конце — вводят через естественные отверстия: через рот, нос, мочеиспускательный канал или прямую кишку. Врач осматривает опухоль на экране и специальными щипцами берет образец ткани.
Биопсия кожи. Для диагностики меланомы и других злокачественных образований кожи выполняют взятие материала разными методами, такими как:
- Бритвенная биопсия. Специальным лезвием аккуратно «сбривают» поверхностные слои кожи.
- Пункционная биопсия. С помощью полой иглы врач извлекает столбик ткани, захватывая все слои кожи — от поверхностных до глубоких.
- Хирургическое иссечение. Подозрительное образование удаляют полностью скальпелем, при этом захватывают небольшой участок здоровой кожи вокруг него.
Врач выбирает способ биопсии в зависимости от размера, типа и расположения подозрительного участка.
Биопсию костного мозга проводят, если нужно исключить злокачественные заболевания крови. Образец обычно получают с помощью специальной иглы-трепана из грудины, бедренной или тазовой кости.
Операционную биопсию проводят непосредственно во время хирургического вмешательства. Врач удаляет фрагмент опухоли или весь пораженный орган для дальнейшего исследования в лаборатории.
Как исследуют биопсийный материал
Образцы тканей, которые получают при биопсии, в лаборатории обрабатывают специальным раствором и заливают парафином. Полученный блок нарезают на тончайшие пластины — срезы, которые наносят на стекло и окрашивают.
Врач-патологоанатом смотрит стекла под микроскопом, чтобы диагностировать или исключить рак. При подтверждении рака специалист определяет тип опухоли с помощью МГИ или другого метода2,5.
Сколько ждать результатов молекулярно-генетического исследования
На сроки получения результата МГИ могут повлиять:
- метод МГИ — самый быстрый результат дает ИГХ, самого длительного ожидания требует секвенирование нового поколения;
- количество мутаций, которые нужно проверить;
- расстояние до лаборатории, куда отправляют материал.
Результат МГИ могут выдать за несколько дней, но иногда приходится ждать 3–4 недели.
Как и для чего хранят материал и когда нужны повторные исследования
Блоки и стекла хранят в медицинском учреждении. Человек имеет право запросить их в любой момент, чтобы получить второе мнение или провести исследование в другой лаборатории5.
При рецидиве или прогрессировании болезни может потребоваться повторная биопсия, чтобы получить свежий образец ткани и понять, как изменилась опухоль. Полученный материал отправляют на гистологическое исследование или на МГИ для поиска новых мутаций — решение об этом принимает врач на основе особенностей опухоли. Например, если для данного типа опухоли мутации не меняются со временем или выявление новых генетических поломок не повлияет на выбор терапии, то МГИ новых образцов проводить не нужно3.
В каких ситуациях трудно получить и исследовать биоптат
Биопсия тканей опухоли важна для диагностики и лечения рака, но имеет ограничения4:
- Риски процедуры ― кровотечение, инфицирование, болевые ощущения.
- Технические сложности ― труднодоступное расположение опухоли, плохое состояние пациента.
- Проблемы с образцом ― недостаточное количество клеток, ошибки при взятии или обработке материала.
- Невозможность оценить всю опухоль и метастазы при стандартной процедуре.
- Необходимость повторных вмешательств при неудачных попытках.
Ученые разрабатывают способы диагностики с меньшим количеством ограничений. Один из новых методов ― жидкостная биопсия.
Какие преимущества имеет жидкостная биопсия в онкологии
Ученые обнаружили, что клетки новообразования и их фрагменты попадают в кровь или другие биологические жидкости, и создали новую методику ― жидкостную биопсию. Она позволяет выделять и изучать генетический материал без пунктирования или иссечения ткани опухоли и без риска рассеивания опухолевых клеток.
Особенности жидкостной биопсии в онкологии:
- Помогает выявлять рак на ранних стадиях.
- Подходит для случаев, когда невозможно выполнить биопсию тканей опухоли.
- Дает возможность обнаруживать мутации как в опухоли, так и в метастазах.
- Дополняет прогноз заболевания.
- Подходит для диагностики на любом этапе лечения.
- Помогает обнаружить рецидив болезни.
Жидкостная биопсия — перспективный метод, но ее способность находить опухолевые клетки чуть ниже, чем у тканевой биопсии. Поэтому жидкостная биопсия не заменяет, а дополняет обычную. Тем не менее исследования показывают эффективность жидкостной биопсии в реальной практике, а ученые ищут способы по максимуму использовать потенциал метода2,9,10.
M-RU-00024390 декабрь 2025
Было полезно?
Мы заботимся о том, чтобы наши материалы содержали актуальную информацию, а также оказывали читателям всю необходимую помощь и поддержку. Сообщите, пожалуйста, была ли эта статья полезна для вас.
Да, было полезно
Нет
Поделиться
Список литературы
Liu, S. V. Oncogenic gene fusions in cancer: from biology to therapy / S. V. Liu, M. Nagasaka, J. Atz, et al. — DOI 10.1038/s41392-025-02161-7 // Signal Transduction and Targeted Therapy. — 2025. — Vol. 10. — Art. 111.
Российское общество клинической онкологии (RUSSCO). ПРОГРАММА RUSSCO «Совершенствование молекулярно-генетической диагностики в Российской Федерации»: практическое руководство для врачей. — URL: https://www.cancergenome.ru/materials/guide.pdf (дата обращения: 07.10.2025).
Российское общество клинической онкологии (RUSSCO). Молекулярно-генетические исследования в онкологии: основная информация для пациентов. — URL: https://www.rosoncoweb.ru/library/patient/molecular_genetic_research.pdf (дата обращения: 07.10.2025).
Hirahata, T. Liquid Biopsy: A Distinctive Approach to the Diagnosis and Prognosis of Cancer / T. Hirahata, R. Ul Quraish, A. U. Quraish, et al. — DOI 10.1177/11769351221076062 // Cancer Informatics. — 2022. — Vol. 21. — P. 11769351221076062.
Министерство здравоохранения Российской Федерации. Приказ «Об утверждении правил проведения патолого-анатомических исследований и унифицированных форм медицинской документации, используемых при проведении прижизненных патолого-анатомических исследований» от 14.04.2025 г. № 207н. — URL: https://normativ.kontur.ru/document?moduleId=1&documentId=500375#h30 (дата обращения: 07.10.2025).
Егоренков, В. В. Правила забора материала для морфологического исследования (аспирационная биопсия, эксцизионная и инцизионная биопсия, трепан-биопсия, забор асцитической и плевральной жидкости, забор материала костного мозга и кости) / В. В. Егоренков, Е. М. Бит-Сава, М. С. Молчанов // Практическая онкология. — 2017. — Т. 18, № 4. — С. 336–342.
Pouw, R. E. Endoscopic tissue sampling — Part 1: Upper gastrointestinal and hepatopancreatobiliary tracts. European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) Guideline / R. E. Pouw, M. Barret, K. Biermann, et al. — DOI 10.1055/a-1611-5091 // Endoscopy. — 2021. — Vol. 53, № 11. — P. 1174–1188.
NCCN Guidelines for Patients. Basal Cell Skin Cancer. — NCCN. — 2025. — URL: https://www.nccn.org/patients/guidelines/content/PDF/basal-cell-patient-guideline.pdf (дата обращения: 07.10.2025).
Samol, J. Prospective Multicenter Study Evaluating a Combined Circulating Tumor DNA and Circulating Tumor RNA Liquid Biopsy in Metastatic Non–Small Cell Lung Cancer (LIQUIK) / J. Samol, et al. — DOI 10.1200/PO-25-00181 // JCO Precision Oncology. — 2025. — Vol. 9. — Art. e2500181.
Hoang Van-Anh Nguyen. Real-World Utilization and Performance of Circulating Tumor DNA Monitoring to Predict Recurrence in Solid Tumors / Hoang Van-Anh Nguyen, et al. — DOI 10.1200/OA-24-00084 // Journal of Oncology Advances. — 2025. — Vol. 2. — Art. e2400084.
Выбор материала для исследования зависит от типа мутации, метода и цели тестирования. Для проведения МГИ используют2–4:
- Гистологический материал ― кусочки ткани самой опухоли или метастазов, которые получают при биопсии, в частности во время операции.
- Цитологический материал ― клетки, которые выделяют из мокроты, смывов, соскобов и мазков с поверхности слизистых оболочек. Клетки также содержатся в пунктате опухоли, который получают с помощью иглы.
- Биологические жидкости ― слюну, мочу, кровь, жидкости из грудной, брюшной полостей или спинномозгового канала. С помощью жидкостной биопсии из них выделяют опухолевую ДНК.
Для точной диагностики нужно, чтобы в образце материала находилось достаточное количество опухолевых клеток. Этот показатель может различаться в зависимости от биоматериала и метода исследования2.
Иногда тяжесть состояния человека или расположение опухоли мешает взять некоторые виды биоматериала. В этом случае врач подбирает альтернативный вариант2.
Существует несколько методов МГИ.
Примечания
* Соматические мутации — приобретенные, возникают в любых неполовых клетках и отсутствуют в остальных здоровых клетках. Эти мутации не передаются от родителей к детям. Для обнаружения соматических мутаций используют ткань опухоли, потому что в здоровых клетках мутация не определяется.
** Герминальные мутации — наследственные. Возникают в половых клетках — яйцеклетках и сперматозоидах. Такие мутации встречаются в клетках всего организма. Для диагностики герминальных мутаций исследуют кровь или клетки слизистой оболочки щеки.
Для МГИ необходимо получить биологический материал, который содержит опухолевые клетки или ДНК. С этой целью используют специальную процедуру ― биопсию. Врач выбирает способ взятия материала в зависимости от расположения и размера опухоли, а также состояния человека2,5–8.
Чрескожная биопсия. Если опухоль расположена неглубоко под кожей и материал можно извлечь при проколе с помощью иглы, выполняют чрескожную биопсию.
Она бывает двух видов:
- Тонкоигольная — врач берет шприцем с тонкой иглой жидкость и клетки из опухоли.
- Толстоигольная (трепанбиопсия) — врач забирает столбик ткани специальной толстой иглой (трепаном).
Если образование не видно, оно не прощупывается, то биопсию проводят под контролем ультразвукового исследования (УЗИ). Перед процедурой место прокола обезболивают.
Эндоскопическая биопсия. Ее применяют для обследования внутренних органов, таких как желудок, толстая кишка, легкие и мочевой пузырь. Эндоскоп — гибкую трубку с камерой на конце — вводят через естественные отверстия: через рот, нос, мочеиспускательный канал или прямую кишку. Врач осматривает опухоль на экране и специальными щипцами берет образец ткани.
Биопсия кожи. Для диагностики меланомы и других злокачественных образований кожи выполняют взятие материала разными методами, такими как:
- Бритвенная биопсия. Специальным лезвием аккуратно «сбривают» поверхностные слои кожи.
- Пункционная биопсия. С помощью полой иглы врач извлекает столбик ткани, захватывая все слои кожи — от поверхностных до глубоких.
- Хирургическое иссечение. Подозрительное образование удаляют полностью скальпелем, при этом захватывают небольшой участок здоровой кожи вокруг него.
Врач выбирает способ биопсии в зависимости от размера, типа и расположения подозрительного участка.
Биопсию костного мозга проводят, если нужно исключить злокачественные заболевания крови. Образец обычно получают с помощью специальной иглы-трепана из грудины, бедренной или тазовой кости.
Операционную биопсию проводят непосредственно во время хирургического вмешательства. Врач удаляет фрагмент опухоли или весь пораженный орган для дальнейшего исследования в лаборатории.
Как исследуют биопсийный материал
Образцы тканей, которые получают при биопсии, в лаборатории обрабатывают специальным раствором и заливают парафином. Полученный блок нарезают на тончайшие пластины — срезы, которые наносят на стекло и окрашивают.
Врач-патологоанатом смотрит стекла под микроскопом, чтобы диагностировать или исключить рак. При подтверждении рака специалист определяет тип опухоли с помощью МГИ или другого метода2,5.
Сколько ждать результатов молекулярно-генетического исследования
На сроки получения результата МГИ могут повлиять:
- метод МГИ — самый быстрый результат дает ИГХ, самого длительного ожидания требует секвенирование нового поколения;
- количество мутаций, которые нужно проверить;
- расстояние до лаборатории, куда отправляют материал.
Результат МГИ могут выдать за несколько дней, но иногда приходится ждать 3–4 недели.
Как и для чего хранят материал и когда нужны повторные исследования
Блоки и стекла хранят в медицинском учреждении. Человек имеет право запросить их в любой момент, чтобы получить второе мнение или провести исследование в другой лаборатории5.
При рецидиве или прогрессировании болезни может потребоваться повторная биопсия, чтобы получить свежий образец ткани и понять, как изменилась опухоль. Полученный материал отправляют на гистологическое исследование или на МГИ для поиска новых мутаций — решение об этом принимает врач на основе особенностей опухоли. Например, если для данного типа опухоли мутации не меняются со временем или выявление новых генетических поломок не повлияет на выбор терапии, то МГИ новых образцов проводить не нужно3.
В каких ситуациях трудно получить и исследовать биоптат
Биопсия тканей опухоли важна для диагностики и лечения рака, но имеет ограничения4:
- Риски процедуры ― кровотечение, инфицирование, болевые ощущения.
- Технические сложности ― труднодоступное расположение опухоли, плохое состояние пациента.
- Проблемы с образцом ― недостаточное количество клеток, ошибки при взятии или обработке материала.
- Невозможность оценить всю опухоль и метастазы при стандартной процедуре.
- Необходимость повторных вмешательств при неудачных попытках.
Ученые разрабатывают способы диагностики с меньшим количеством ограничений. Один из новых методов ― жидкостная биопсия.
Какие преимущества имеет жидкостная биопсия в онкологии
Ученые обнаружили, что клетки новообразования и их фрагменты попадают в кровь или другие биологические жидкости, и создали новую методику ― жидкостную биопсию. Она позволяет выделять и изучать генетический материал без пунктирования или иссечения ткани опухоли и без риска рассеивания опухолевых клеток.
Особенности жидкостной биопсии в онкологии:
- Помогает выявлять рак на ранних стадиях.
- Подходит для случаев, когда невозможно выполнить биопсию тканей опухоли.
- Дает возможность обнаруживать мутации как в опухоли, так и в метастазах.
- Дополняет прогноз заболевания.
- Подходит для диагностики на любом этапе лечения.
- Помогает обнаружить рецидив болезни.
Жидкостная биопсия — перспективный метод, но ее способность находить опухолевые клетки чуть ниже, чем у тканевой биопсии. Поэтому жидкостная биопсия не заменяет, а дополняет обычную. Тем не менее исследования показывают эффективность жидкостной биопсии в реальной практике, а ученые ищут способы по максимуму использовать потенциал метода2,9,10.
M-RU-00024390 декабрь 2025
Было полезно?
Мы заботимся о том, чтобы наши материалы содержали актуальную информацию, а также оказывали читателям всю необходимую помощь и поддержку. Сообщите, пожалуйста, была ли эта статья полезна для вас.
Да, было полезно
Нет
Поделиться
Список литературы
Liu, S. V. Oncogenic gene fusions in cancer: from biology to therapy / S. V. Liu, M. Nagasaka, J. Atz, et al. — DOI 10.1038/s41392-025-02161-7 // Signal Transduction and Targeted Therapy. — 2025. — Vol. 10. — Art. 111.
Российское общество клинической онкологии (RUSSCO). ПРОГРАММА RUSSCO «Совершенствование молекулярно-генетической диагностики в Российской Федерации»: практическое руководство для врачей. — URL: https://www.cancergenome.ru/materials/guide.pdf (дата обращения: 07.10.2025).
Российское общество клинической онкологии (RUSSCO). Молекулярно-генетические исследования в онкологии: основная информация для пациентов. — URL: https://www.rosoncoweb.ru/library/patient/molecular_genetic_research.pdf (дата обращения: 07.10.2025).
Hirahata, T. Liquid Biopsy: A Distinctive Approach to the Diagnosis and Prognosis of Cancer / T. Hirahata, R. Ul Quraish, A. U. Quraish, et al. — DOI 10.1177/11769351221076062 // Cancer Informatics. — 2022. — Vol. 21. — P. 11769351221076062.
Министерство здравоохранения Российской Федерации. Приказ «Об утверждении правил проведения патолого-анатомических исследований и унифицированных форм медицинской документации, используемых при проведении прижизненных патолого-анатомических исследований» от 14.04.2025 г. № 207н. — URL: https://normativ.kontur.ru/document?moduleId=1&documentId=500375#h30 (дата обращения: 07.10.2025).
Егоренков, В. В. Правила забора материала для морфологического исследования (аспирационная биопсия, эксцизионная и инцизионная биопсия, трепан-биопсия, забор асцитической и плевральной жидкости, забор материала костного мозга и кости) / В. В. Егоренков, Е. М. Бит-Сава, М. С. Молчанов // Практическая онкология. — 2017. — Т. 18, № 4. — С. 336–342.
Pouw, R. E. Endoscopic tissue sampling — Part 1: Upper gastrointestinal and hepatopancreatobiliary tracts. European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) Guideline / R. E. Pouw, M. Barret, K. Biermann, et al. — DOI 10.1055/a-1611-5091 // Endoscopy. — 2021. — Vol. 53, № 11. — P. 1174–1188.
NCCN Guidelines for Patients. Basal Cell Skin Cancer. — NCCN. — 2025. — URL: https://www.nccn.org/patients/guidelines/content/PDF/basal-cell-patient-guideline.pdf (дата обращения: 07.10.2025).
Samol, J. Prospective Multicenter Study Evaluating a Combined Circulating Tumor DNA and Circulating Tumor RNA Liquid Biopsy in Metastatic Non–Small Cell Lung Cancer (LIQUIK) / J. Samol, et al. — DOI 10.1200/PO-25-00181 // JCO Precision Oncology. — 2025. — Vol. 9. — Art. e2500181.
Hoang Van-Anh Nguyen. Real-World Utilization and Performance of Circulating Tumor DNA Monitoring to Predict Recurrence in Solid Tumors / Hoang Van-Anh Nguyen, et al. — DOI 10.1200/OA-24-00084 // Journal of Oncology Advances. — 2025. — Vol. 2. — Art. e2400084.
Образцы тканей, которые получают при биопсии, в лаборатории обрабатывают специальным раствором и заливают парафином. Полученный блок нарезают на тончайшие пластины — срезы, которые наносят на стекло и окрашивают.
Врач-патологоанатом смотрит стекла под микроскопом, чтобы диагностировать или исключить рак. При подтверждении рака специалист определяет тип опухоли с помощью МГИ или другого метода2,5.
На сроки получения результата МГИ могут повлиять:
- метод МГИ — самый быстрый результат дает ИГХ, самого длительного ожидания требует секвенирование нового поколения;
- количество мутаций, которые нужно проверить;
- расстояние до лаборатории, куда отправляют материал.
Результат МГИ могут выдать за несколько дней, но иногда приходится ждать 3–4 недели.
Как и для чего хранят материал и когда нужны повторные исследования
Блоки и стекла хранят в медицинском учреждении. Человек имеет право запросить их в любой момент, чтобы получить второе мнение или провести исследование в другой лаборатории5.
При рецидиве или прогрессировании болезни может потребоваться повторная биопсия, чтобы получить свежий образец ткани и понять, как изменилась опухоль. Полученный материал отправляют на гистологическое исследование или на МГИ для поиска новых мутаций — решение об этом принимает врач на основе особенностей опухоли. Например, если для данного типа опухоли мутации не меняются со временем или выявление новых генетических поломок не повлияет на выбор терапии, то МГИ новых образцов проводить не нужно3.
В каких ситуациях трудно получить и исследовать биоптат
Биопсия тканей опухоли важна для диагностики и лечения рака, но имеет ограничения4:
- Риски процедуры ― кровотечение, инфицирование, болевые ощущения.
- Технические сложности ― труднодоступное расположение опухоли, плохое состояние пациента.
- Проблемы с образцом ― недостаточное количество клеток, ошибки при взятии или обработке материала.
- Невозможность оценить всю опухоль и метастазы при стандартной процедуре.
- Необходимость повторных вмешательств при неудачных попытках.
Ученые разрабатывают способы диагностики с меньшим количеством ограничений. Один из новых методов ― жидкостная биопсия.
Какие преимущества имеет жидкостная биопсия в онкологии
Ученые обнаружили, что клетки новообразования и их фрагменты попадают в кровь или другие биологические жидкости, и создали новую методику ― жидкостную биопсию. Она позволяет выделять и изучать генетический материал без пунктирования или иссечения ткани опухоли и без риска рассеивания опухолевых клеток.
Особенности жидкостной биопсии в онкологии:
- Помогает выявлять рак на ранних стадиях.
- Подходит для случаев, когда невозможно выполнить биопсию тканей опухоли.
- Дает возможность обнаруживать мутации как в опухоли, так и в метастазах.
- Дополняет прогноз заболевания.
- Подходит для диагностики на любом этапе лечения.
- Помогает обнаружить рецидив болезни.
Жидкостная биопсия — перспективный метод, но ее способность находить опухолевые клетки чуть ниже, чем у тканевой биопсии. Поэтому жидкостная биопсия не заменяет, а дополняет обычную. Тем не менее исследования показывают эффективность жидкостной биопсии в реальной практике, а ученые ищут способы по максимуму использовать потенциал метода2,9,10.
M-RU-00024390 декабрь 2025
Было полезно?
Мы заботимся о том, чтобы наши материалы содержали актуальную информацию, а также оказывали читателям всю необходимую помощь и поддержку. Сообщите, пожалуйста, была ли эта статья полезна для вас.
Да, было полезно
Нет
Поделиться
Список литературы
Liu, S. V. Oncogenic gene fusions in cancer: from biology to therapy / S. V. Liu, M. Nagasaka, J. Atz, et al. — DOI 10.1038/s41392-025-02161-7 // Signal Transduction and Targeted Therapy. — 2025. — Vol. 10. — Art. 111.
Российское общество клинической онкологии (RUSSCO). ПРОГРАММА RUSSCO «Совершенствование молекулярно-генетической диагностики в Российской Федерации»: практическое руководство для врачей. — URL: https://www.cancergenome.ru/materials/guide.pdf (дата обращения: 07.10.2025).
Российское общество клинической онкологии (RUSSCO). Молекулярно-генетические исследования в онкологии: основная информация для пациентов. — URL: https://www.rosoncoweb.ru/library/patient/molecular_genetic_research.pdf (дата обращения: 07.10.2025).
Hirahata, T. Liquid Biopsy: A Distinctive Approach to the Diagnosis and Prognosis of Cancer / T. Hirahata, R. Ul Quraish, A. U. Quraish, et al. — DOI 10.1177/11769351221076062 // Cancer Informatics. — 2022. — Vol. 21. — P. 11769351221076062.
Министерство здравоохранения Российской Федерации. Приказ «Об утверждении правил проведения патолого-анатомических исследований и унифицированных форм медицинской документации, используемых при проведении прижизненных патолого-анатомических исследований» от 14.04.2025 г. № 207н. — URL: https://normativ.kontur.ru/document?moduleId=1&documentId=500375#h30 (дата обращения: 07.10.2025).
Егоренков, В. В. Правила забора материала для морфологического исследования (аспирационная биопсия, эксцизионная и инцизионная биопсия, трепан-биопсия, забор асцитической и плевральной жидкости, забор материала костного мозга и кости) / В. В. Егоренков, Е. М. Бит-Сава, М. С. Молчанов // Практическая онкология. — 2017. — Т. 18, № 4. — С. 336–342.
Pouw, R. E. Endoscopic tissue sampling — Part 1: Upper gastrointestinal and hepatopancreatobiliary tracts. European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) Guideline / R. E. Pouw, M. Barret, K. Biermann, et al. — DOI 10.1055/a-1611-5091 // Endoscopy. — 2021. — Vol. 53, № 11. — P. 1174–1188.
NCCN Guidelines for Patients. Basal Cell Skin Cancer. — NCCN. — 2025. — URL: https://www.nccn.org/patients/guidelines/content/PDF/basal-cell-patient-guideline.pdf (дата обращения: 07.10.2025).
Samol, J. Prospective Multicenter Study Evaluating a Combined Circulating Tumor DNA and Circulating Tumor RNA Liquid Biopsy in Metastatic Non–Small Cell Lung Cancer (LIQUIK) / J. Samol, et al. — DOI 10.1200/PO-25-00181 // JCO Precision Oncology. — 2025. — Vol. 9. — Art. e2500181.
Hoang Van-Anh Nguyen. Real-World Utilization and Performance of Circulating Tumor DNA Monitoring to Predict Recurrence in Solid Tumors / Hoang Van-Anh Nguyen, et al. — DOI 10.1200/OA-24-00084 // Journal of Oncology Advances. — 2025. — Vol. 2. — Art. e2400084.
Блоки и стекла хранят в медицинском учреждении. Человек имеет право запросить их в любой момент, чтобы получить второе мнение или провести исследование в другой лаборатории5.
При рецидиве или прогрессировании болезни может потребоваться повторная биопсия, чтобы получить свежий образец ткани и понять, как изменилась опухоль. Полученный материал отправляют на гистологическое исследование или на МГИ для поиска новых мутаций — решение об этом принимает врач на основе особенностей опухоли. Например, если для данного типа опухоли мутации не меняются со временем или выявление новых генетических поломок не повлияет на выбор терапии, то МГИ новых образцов проводить не нужно3.
Биопсия тканей опухоли важна для диагностики и лечения рака, но имеет ограничения4:
- Риски процедуры ― кровотечение, инфицирование, болевые ощущения.
- Технические сложности ― труднодоступное расположение опухоли, плохое состояние пациента.
- Проблемы с образцом ― недостаточное количество клеток, ошибки при взятии или обработке материала.
- Невозможность оценить всю опухоль и метастазы при стандартной процедуре.
- Необходимость повторных вмешательств при неудачных попытках.
Ученые разрабатывают способы диагностики с меньшим количеством ограничений. Один из новых методов ― жидкостная биопсия.
Какие преимущества имеет жидкостная биопсия в онкологии
Ученые обнаружили, что клетки новообразования и их фрагменты попадают в кровь или другие биологические жидкости, и создали новую методику ― жидкостную биопсию. Она позволяет выделять и изучать генетический материал без пунктирования или иссечения ткани опухоли и без риска рассеивания опухолевых клеток.
Особенности жидкостной биопсии в онкологии:
- Помогает выявлять рак на ранних стадиях.
- Подходит для случаев, когда невозможно выполнить биопсию тканей опухоли.
- Дает возможность обнаруживать мутации как в опухоли, так и в метастазах.
- Дополняет прогноз заболевания.
- Подходит для диагностики на любом этапе лечения.
- Помогает обнаружить рецидив болезни.
Жидкостная биопсия — перспективный метод, но ее способность находить опухолевые клетки чуть ниже, чем у тканевой биопсии. Поэтому жидкостная биопсия не заменяет, а дополняет обычную. Тем не менее исследования показывают эффективность жидкостной биопсии в реальной практике, а ученые ищут способы по максимуму использовать потенциал метода2,9,10.
M-RU-00024390 декабрь 2025
Было полезно?
Мы заботимся о том, чтобы наши материалы содержали актуальную информацию, а также оказывали читателям всю необходимую помощь и поддержку. Сообщите, пожалуйста, была ли эта статья полезна для вас.
Да, было полезно
Нет
Поделиться
Список литературы
Liu, S. V. Oncogenic gene fusions in cancer: from biology to therapy / S. V. Liu, M. Nagasaka, J. Atz, et al. — DOI 10.1038/s41392-025-02161-7 // Signal Transduction and Targeted Therapy. — 2025. — Vol. 10. — Art. 111.
Российское общество клинической онкологии (RUSSCO). ПРОГРАММА RUSSCO «Совершенствование молекулярно-генетической диагностики в Российской Федерации»: практическое руководство для врачей. — URL: https://www.cancergenome.ru/materials/guide.pdf (дата обращения: 07.10.2025).
Российское общество клинической онкологии (RUSSCO). Молекулярно-генетические исследования в онкологии: основная информация для пациентов. — URL: https://www.rosoncoweb.ru/library/patient/molecular_genetic_research.pdf (дата обращения: 07.10.2025).
Hirahata, T. Liquid Biopsy: A Distinctive Approach to the Diagnosis and Prognosis of Cancer / T. Hirahata, R. Ul Quraish, A. U. Quraish, et al. — DOI 10.1177/11769351221076062 // Cancer Informatics. — 2022. — Vol. 21. — P. 11769351221076062.
Министерство здравоохранения Российской Федерации. Приказ «Об утверждении правил проведения патолого-анатомических исследований и унифицированных форм медицинской документации, используемых при проведении прижизненных патолого-анатомических исследований» от 14.04.2025 г. № 207н. — URL: https://normativ.kontur.ru/document?moduleId=1&documentId=500375#h30 (дата обращения: 07.10.2025).
Егоренков, В. В. Правила забора материала для морфологического исследования (аспирационная биопсия, эксцизионная и инцизионная биопсия, трепан-биопсия, забор асцитической и плевральной жидкости, забор материала костного мозга и кости) / В. В. Егоренков, Е. М. Бит-Сава, М. С. Молчанов // Практическая онкология. — 2017. — Т. 18, № 4. — С. 336–342.
Pouw, R. E. Endoscopic tissue sampling — Part 1: Upper gastrointestinal and hepatopancreatobiliary tracts. European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) Guideline / R. E. Pouw, M. Barret, K. Biermann, et al. — DOI 10.1055/a-1611-5091 // Endoscopy. — 2021. — Vol. 53, № 11. — P. 1174–1188.
NCCN Guidelines for Patients. Basal Cell Skin Cancer. — NCCN. — 2025. — URL: https://www.nccn.org/patients/guidelines/content/PDF/basal-cell-patient-guideline.pdf (дата обращения: 07.10.2025).
Samol, J. Prospective Multicenter Study Evaluating a Combined Circulating Tumor DNA and Circulating Tumor RNA Liquid Biopsy in Metastatic Non–Small Cell Lung Cancer (LIQUIK) / J. Samol, et al. — DOI 10.1200/PO-25-00181 // JCO Precision Oncology. — 2025. — Vol. 9. — Art. e2500181.
Hoang Van-Anh Nguyen. Real-World Utilization and Performance of Circulating Tumor DNA Monitoring to Predict Recurrence in Solid Tumors / Hoang Van-Anh Nguyen, et al. — DOI 10.1200/OA-24-00084 // Journal of Oncology Advances. — 2025. — Vol. 2. — Art. e2400084.
Ученые обнаружили, что клетки новообразования и их фрагменты попадают в кровь или другие биологические жидкости, и создали новую методику ― жидкостную биопсию. Она позволяет выделять и изучать генетический материал без пунктирования или иссечения ткани опухоли и без риска рассеивания опухолевых клеток.
Особенности жидкостной биопсии в онкологии:
- Помогает выявлять рак на ранних стадиях.
- Подходит для случаев, когда невозможно выполнить биопсию тканей опухоли.
- Дает возможность обнаруживать мутации как в опухоли, так и в метастазах.
- Дополняет прогноз заболевания.
- Подходит для диагностики на любом этапе лечения.
- Помогает обнаружить рецидив болезни.
Жидкостная биопсия — перспективный метод, но ее способность находить опухолевые клетки чуть ниже, чем у тканевой биопсии. Поэтому жидкостная биопсия не заменяет, а дополняет обычную. Тем не менее исследования показывают эффективность жидкостной биопсии в реальной практике, а ученые ищут способы по максимуму использовать потенциал метода2,9,10.
M-RU-00024390 декабрь 2025
Было полезно?
Мы заботимся о том, чтобы наши материалы содержали актуальную информацию, а также оказывали читателям всю необходимую помощь и поддержку. Сообщите, пожалуйста, была ли эта статья полезна для вас.
Да, было полезно
Нет
Поделиться
Список литературы
Liu, S. V. Oncogenic gene fusions in cancer: from biology to therapy / S. V. Liu, M. Nagasaka, J. Atz, et al. — DOI 10.1038/s41392-025-02161-7 // Signal Transduction and Targeted Therapy. — 2025. — Vol. 10. — Art. 111.
Российское общество клинической онкологии (RUSSCO). ПРОГРАММА RUSSCO «Совершенствование молекулярно-генетической диагностики в Российской Федерации»: практическое руководство для врачей. — URL: https://www.cancergenome.ru/materials/guide.pdf (дата обращения: 07.10.2025).
Российское общество клинической онкологии (RUSSCO). Молекулярно-генетические исследования в онкологии: основная информация для пациентов. — URL: https://www.rosoncoweb.ru/library/patient/molecular_genetic_research.pdf (дата обращения: 07.10.2025).
Hirahata, T. Liquid Biopsy: A Distinctive Approach to the Diagnosis and Prognosis of Cancer / T. Hirahata, R. Ul Quraish, A. U. Quraish, et al. — DOI 10.1177/11769351221076062 // Cancer Informatics. — 2022. — Vol. 21. — P. 11769351221076062.
Министерство здравоохранения Российской Федерации. Приказ «Об утверждении правил проведения патолого-анатомических исследований и унифицированных форм медицинской документации, используемых при проведении прижизненных патолого-анатомических исследований» от 14.04.2025 г. № 207н. — URL: https://normativ.kontur.ru/document?moduleId=1&documentId=500375#h30 (дата обращения: 07.10.2025).
Егоренков, В. В. Правила забора материала для морфологического исследования (аспирационная биопсия, эксцизионная и инцизионная биопсия, трепан-биопсия, забор асцитической и плевральной жидкости, забор материала костного мозга и кости) / В. В. Егоренков, Е. М. Бит-Сава, М. С. Молчанов // Практическая онкология. — 2017. — Т. 18, № 4. — С. 336–342.
Pouw, R. E. Endoscopic tissue sampling — Part 1: Upper gastrointestinal and hepatopancreatobiliary tracts. European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) Guideline / R. E. Pouw, M. Barret, K. Biermann, et al. — DOI 10.1055/a-1611-5091 // Endoscopy. — 2021. — Vol. 53, № 11. — P. 1174–1188.
NCCN Guidelines for Patients. Basal Cell Skin Cancer. — NCCN. — 2025. — URL: https://www.nccn.org/patients/guidelines/content/PDF/basal-cell-patient-guideline.pdf (дата обращения: 07.10.2025).
Samol, J. Prospective Multicenter Study Evaluating a Combined Circulating Tumor DNA and Circulating Tumor RNA Liquid Biopsy in Metastatic Non–Small Cell Lung Cancer (LIQUIK) / J. Samol, et al. — DOI 10.1200/PO-25-00181 // JCO Precision Oncology. — 2025. — Vol. 9. — Art. e2500181.
Hoang Van-Anh Nguyen. Real-World Utilization and Performance of Circulating Tumor DNA Monitoring to Predict Recurrence in Solid Tumors / Hoang Van-Anh Nguyen, et al. — DOI 10.1200/OA-24-00084 // Journal of Oncology Advances. — 2025. — Vol. 2. — Art. e2400084.
