Главная Общие темы Какие анализы сдать для проведения молекулярно-генетического исследования?

Какие анализы сдать для проведения молекулярно-генетического исследования?

03 июля 2024 г. 1825 просмотров Поделиться статьей

1

Какие анализы сдать для проведения молекулярно-генетического исследования_

В статье обсуждаем, какие биологические материалы необходимы для молекулярно-генетического исследования и как проводят их забор.

Содержание статьи

Биопсия обязательна для установления онкологического диагноза В зависимости от расположения опухоли, ее размера и клинической ситуации применяют разные виды биопсии Исследование биопсийного материала Ограничения биопсии при диагностике рака Жидкостная биопсия

Молекулярно-генетическое исследование — общее название методов, с помощью которых в клетках определяют генетические нарушения, приводящие к образованию опухолей. Оно дает информацию об особенностях злокачественных новообразований, помогает понять прогноз болезни и назначить оптимальное лечение, включая таргетную терапию и иммунотерапию1. Для диагностики врачу-патологу требуется некоторое количество опухолевых клеток. В биологических жидкостях их содержится мало, поэтому обычные анализы крови и мочи не подходят. Лучший результат дает исследование части новообразования, которую получают с помощью биопсии2.

Биопсия обязательна для установления онкологического диагноза

Изменения на поверхности кожи, очаги в легких на рентгеновском снимке или изменения в крови не означают наличие онкологического заболевания. Для подтверждения диагноза необходимо исследовать подозрительный участок и установить злокачественное перерождение клеток. Процедура забора части ткани предполагаемой опухоли для диагностики называется биопсией. Как только установлен предварительный диагноз злокачественного новообразования, в течение одного дня выполняют забор ткани и отправляют материал в лабораторию3.

В зависимости от расположения опухоли, ее размера и клинической ситуации применяют разные виды биопсии



Чрескожная биопсия

Чрескожную биопсию выполняют, когда образование неглубоко под кожей и образец ткани можно получить через прокол иглой. Если образование не прощупывается или его не видно на поверхности, то процедуру выполняют под контролем ультразвукового исследования (УЗИ). В зависимости от размера иглы биопсия бывает тонкоигольной и толстоигольной (трепан-биопсия). При тонкоигольной врач шприцом с тонкой иглой собирает из образования жидкость и клетки для анализа. При толстоигольной биопсии иглой большого диаметра вырезают из опухоли столбик ткани. Перед процедурой проводят местное обезболивание.



Эндоскопическая биопсия

Эндоскопическую биопсию выполняют через эндоскоп — гибкую трубку, которую вводят через естественные отверстия тела (рот, нос, мочеиспускательный канал, анальное отверстие). В эндоскопе есть камера, позволяющая рассмотреть очаг поражения, и устройство для взятия кусочка ткани для анализа. Эндоскопическую биопсию используют, чтобы получить образцы ткани при раке пищевода, желудка, бронхов, легкого, мочевого пузыря и других органов4.



Биопсия кожи

Биопсию кожи выполняют при подозрении на меланому и другие злокачественные образования. Тип процедуры зависит от опухоли. Врач может провести бритвенную биопсию, при которой снимается только верхний слой кожи. Если требуется проанализировать клетки в более глубоких слоях, применяют пункционную биопсию. Для исследования врач также может удалить часть опухоли или всю опухоль5.



Биопсия костного мозга

Биопсию костного мозга проводят, когда нужно исключить злокачественные заболевания кроветворной системы. Образец костного мозга обычно берут из бедренной или тазовой кости длинной иглой-трепаном6.



Хирургическая биопсия

Хирургическую биопсию проводят во время операции. Ее используют, когда невозможно получить образец опухолевой ткани другими способами.

При хирургическом лечении удаленные ткани опухоли также отправляют на исследование. Благодаря этому врачи могут убедиться, что во время операции удалили все пораженные ткани. Полученный материал может также пригодиться для молекулярно-генетического анализа, если он не был выполнен до этого.


Исследование биопсийного материала

Полученные при биопсии ткани изучает врач-патолог. В лаборатории образец обрабатывают фиксирующим раствором для остановки биологических процессов и заливают парафином. В парафиновом блоке опухолевая ткань может храниться долго. Часть его нарезают на микропрепараты — тонкие нанесенные на стекло слои ткани, называемые просто «стеклами». Изучив их под микроскопом, патолог либо подтверждает, либо исключает онкологическое заболевание. Затем он определяет тип опухоли — в этом также может помочь молекулярно-генетическое исследование.

Блоки и стекла — это ценный диагностический материал, они хранятся в лечебном учреждении вместе с другой медицинской документацией3. При необходимости получить второе мнение или провести дополнительные исследования в другой лаборатории пациент вправе запросить их. Сохраненные в блоках образцы опухолевой ткани могут пригодиться для принятия решений об использовании новых методов лечения и диагностики.

Ограничения биопсии при диагностике рака

Биопсия — стандартный метод диагностики рака, но у нее есть ограничения

  • При ее выполнении возможно кровотечение или инфицирование. В некоторых случаях биопсия может быть противопоказана из-за расположения опухоли и возможных последствий для здоровья.

  • Материал может содержать малое количество опухолевых клеток, что затрудняет молекулярно-генетическое исследование7.

  • При работе в лаборатории могут быть допущены нарушения, которые делают образец непригодным для молекулярно-генетического исследования.

  • При прогрессировании болезни информативность биопсии может быть ограничена. Со временем опухолевые клетки приобретают новые свойства, которые помогают им ускользать от действия лекарственного препарата. Чтобы понять эти изменения и назначить новое лечение, нужно выполнить повторную биопсию образования. Это может быть затруднительно из-за расположения опухоли или общего состояния организма. По мере прогрессирования болезни в разных очагах опухолевые клетки могут значительно различаться. Провести биопсию каждого опухолевого очага для понимания полной картины заболевания невозможно8.

Чтобы преодолеть эти проблемы, проводят жидкостную биопсию.


Жидкостная биопсия

Опухоль по мере роста выделяет в окружающие ткани и кровь свои фрагменты, содержащие белки, ДНК и целые опухолевые клетки. Обнаружение и исследование частей опухоли в биологических жидкостях называется жидкостной биопсией9. Для ее проведения чаще используют кровь, но в ряде ситуаций могут брать и другие биологические жидкости, например слюну, спинномозговую жидкость, мочу10.


Метод может применяться

  • при неоперабельном раке, когда обычная биопсия невозможна из-за расположения опухоли;

  • при низком качестве или недостаточном количестве образца ткани, когда невозможно провести молекулярно-генетический анализ.

Кроме этого, жидкостная биопсия помогает понять, почему лекарственная терапия перестала действовать, какие произошли изменения в опухолевых клетках при прогрессировании заболевания, можно оценить изменения в разных метастатических очагах, не исследуя каждый. Поняв причину прогрессирования болезни, врачи могут подобрать новое лечение10.

Чувствительность метода жидкостной биопсии немного ниже, чем тканевой биопсии, и при его использовании иногда встречаются ложноотрицательные результаты. Поэтому он не заменяет обычную биопсию, а дополняет ее7.

https://genomic-profiling.zaruku.com/

M-RU-00013481 Декабрь 2023

Было полезно?

Мы заботимся о том, чтобы наши материалы содержали актуальную информацию, а также оказывали читателям всю необходимую помощь и поддержку. Сообщите, пожалуйста, была ли эта статья полезна для вас.

Да, было полезно Нет Поделиться статьей

Список литературы

  • Wenzel C., et al. Routine Molecular Pathology Diagnostics in Precision Oncology. Deutsches Ärzteblatt International. 2021;118(15):255.
  • Ziv E., Durack J.C., Solomon S.B. The importance of biopsy in the era of molecular medicine. Cancer journal (Sudbury, Mass.). 2016;22(6):418.
  • Приказ Министерства здравоохранения РФ от 24 марта 2016 г. № 179н «О Правилах проведения патолого-анатомических исследований» (с изменениями и дополнениями).
  • Stone E.A. Biopsy: principles, technical considerations, and pitfalls. Veterinary Clinics of North America: Small Animal Practice. 1995;25(1):33–45.
  • Ramsey M.L., Rostami S. Skin biopsy, 2017.
  • Rindy L.J., Chambers A.R. Bone Marrow Aspiration And Biopsy, 2020.
  • Sholl L.M., et al. Liquid biopsy in lung cancer: a perspective from members of the Pulmonary Pathology Society. Archives of pathology & laboratory medicine. 2016;140(8):825–829.
  • Martins I., et al. Liquid biopsies: applications for cancer diagnosis and monitoring. Genes. 2021;12(3):349.
  • Sokolenko A.P., Imyanitov E.N. Molecular diagnostics in clinical oncology. Frontiers in molecular biosciences. 2018;5:76.
  • Hirahata T., et al. Liquid biopsy: a distinctive approach to the diagnosis and prognosis of cancer. Cancer Informatics. 2022;21:117.
Карта онкоцентров

Обратная связь

В своих материалах мы стараемся отвечать на вопросы, которые действительно волнуют наших читателей. Поэтому для нас очень важна обратная связь. Пожалуйста, напишите, какие статьи вы хотели бы видеть на сайте.

Напишите нам
Мы собираем и обрабатываем пользовательские данные, в том числе, файлы cookies для оптимизации сайта и подбора для Вас релевантного контента. Нажимая «Принять» или продолжая просмотр сайта, Вы даете согласие АО «Рош-Москва» на использование таких данных в соответствии с Политикой в отношении файлов cookies и Пользовательским соглашением.