Главная Геномное профилирование Лечение, основанное на генетическом профиле опухоли

Лечение, основанное на генетическом профиле опухоли

20 января 2025 г. Обновлено 18 марта 2025 г. 22 просмотров Время прочтения: 10 мин.

Время прочтения: 10 мин.

Автор статьи

Владимир Кузякин

Медицинский редактор

Как геномное профилирование влияет на выбор лечения.

Содержание статьи

Точная диагностика — точное лечение Комплексное геномное профилирование — работа над ошибками Что делать, если результаты тестов различаются Назначение лечения на основе результатов КГП

Комплексное геномное профилирование (КГП) — инновационный метод диагностики онкологических заболеваний, с помощью которого можно оценить все генетические изменения в опухолевых клетках и назначить лечение, которое остановит их бесконтрольный рост и размножение¹. Несмотря на высокую точность метода и способность обнаруживать как частые, так и редкие генетические варианты, он пока не включен в стандарты оказания медицинской помощи. В статье поговорим о том, как врач может назначить терапию на основе результатов КГП и что делать в сложных случаях, когда они отличаются от проведенных ранее исследований.

Точная диагностика — точное лечение

Злокачественные опухоли развиваются, когда в отдельных клетках происходят генетические изменения — мутации, из-за которых нарушается регуляция роста и деления. Обнаружив мутацию, врач может назначить препарат, который способен уничтожить все поврежденные клетки. Такая терапия называется таргетной, она борется со злокачественными клетками, не повреждая здоровые, из-за чего лучше подавляет рост опухоли и имеет меньшее количество нежелательных эффектов.

Для выявления генетических нарушений врачи проводят иммуногистохимическое исследование (ИГХ), флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH) и полимеразную цепную реакцию (ПЦР). Эти методы можно назвать традиционными, их выполняют во многих клиниках, они сравнительно дешевы, входят в стандарты оказания медицинской помощи и бесплатны для пациента². Несмотря на то, что традиционные методы позволяют обнаружить самые частые генетические изменения, у них есть и ряд недостатков.

Одно исследование — один ген

Традиционные методы устроены таким образом, что за одно исследование зачастую врач-патолог может оценить только один ген. Например, при раке легкого часто оценивают четыре самых распространенных мутации гена. Для их оценки врачу-патологу потребуется провести четыре последовательных исследования, чтобы оценить все возможные нарушения.

Ограниченное число генов

Ученые постоянно исследуют причины онкологических заболеваний и находят новые генетические факторы, влияющие на процессы роста и деления клеток. Количество генов, которые врачам приходится учитывать, также увеличивается, что требует проведения большего числа анализов.

Каждое исследование — потеря биоматериала

Оценка каждого гена традиционным методом требует использования части опухоли, полученной во время биопсии. Часто возникает ситуация, когда биопсийного материала не хватает для полного цикла диагностики, что ограничивает возможности выявления редких мутаций.

Каждое исследование — потеря времени

Традиционные молекулярно-генетические исследования выполняют последовательно: сначала оценивают самые частые нарушения, затем врач-патолог проверяет более редкие варианты. Это удлиняет время ожидания результатов диагностики и назначения лечения, что может быть критическим для пациентов с агрессивными формами рака.

Ограниченное количество вариантов мутаций

В каждом гене могут происходить десятки видов мутаций. Традиционные методы диагностики обычно обнаруживают только самые частые из них. Это может привести к диагностическим ошибкам³.

Комплексное геномное профилирование — работа над ошибками

Комплексное геномное профилирование (КГП) — исследование, позволяющее за один раз оценить изменения в сотнях генов, что дает возможность получить больше информации об опухолевых клетках¹.

КГП обнаруживает все типы генетических изменений, включая те мутации, которые могут остаться незамеченными при использовании традиционных методов.
За одно исследование оценивают сотни генов. Это ускоряет процесс диагностики и позволяет идентифицировать редкие и сложные генетические изменения.
КГП позволяет выявлять редкие мутации, которые могут быть не выявлены традиционными методами. Это особенно важно для пациентов с редкими формами рака.

При КГП анализ всех генов происходит за одно исследование, благодаря этому требуется меньшее количество материала, чем при традиционных тестах¹.

КГП дает более полное понимание о генетических изменениях в опухоли, дополняя традиционные исследования. По этой причине результаты комплексного геномного профилирования могут отличаться от проведенной ранее стандартной диагностики⁴.

Что делать, если результаты тестов различаются

За счет того, что КГП позволяет выявлять все типы мутаций, многие пациенты могут получить результаты, отличающиеся от проведенных ранее исследований.

Расхождение результатов исследований не говорит о недостатках традиционных методов диагностики, которые подтвердили на практике свою точность. КГП помогает выявить более редкие нарушения, которые стандартными тестами не определить. Результаты также могут отличаться, если традиционное исследование сделано сразу после постановки диагноза, а КГП намного позднее, потому что опухоль с течением времени приобретает новые генетические признаки. Это явление называют клональной эволюцией.

Результаты КГП не противопоставляются традиционным методам, но могут дополнять их.

В сложных случаях онколог проводит консилиум с участием патоморфолога и генетика, которые помогают ему сопоставить результаты, полученные разными методами, установить точный диагноз и назначить лечение.

Назначение лечения на основе результатов КГП

Результаты комплексного геномного профилирования врач получает в виде отчета, в котором отражены все генетические нарушения, выявленные в опухолевых клетках. Отчет включает:

список всех обнаруженных генетических изменений;
обозначение наиболее значимых мутаций;
описание возможных вариантов лечения, показавших свою эффективность при схожих нарушениях.

Если КГП выявляет мутации, для лечения которых в России есть зарегистрированные препараты:

ваш лечащий врач может назначить лечение самостоятельно, основываясь на данных отчета и имеющихся клинических рекомендациях⁹.

Если для лечения вашего типа опухоли необходим препарат, который не включен в стандарты лечения или не зарегистрирован в России:

лечение может назначить только врачебный консилиум¹⁰.

Консилиум — это собрание врачей, на котором обсуждаются результаты диагностики и возможные варианты лечения⁹.

В состав консилиума могут входить не только врачи из клиники, где вы проходите лечение или наблюдаетесь, но и специалисты из других лечебных учреждений, например, крупных федеральных центров и научно-исследовательских институтов. Эксперты обладают знаниями о последних достижениях в области диагностики и лечения, в том числе, редких вариантов онкологических заболеваний, а также имеют опыт в применении новых, в том числе незарегистрированных, препаратов.

КГП помогает врачам лучше понять причину онкологического заболевания и выбрать лечение, способное надолго или навсегда остановить рост опухоли. Его результаты, как и данные традиционного тестирования, лечащий врач может использовать для выбора стратегии лечения. В сложных ситуациях, когда врач не может интерпретировать результаты или не учитывает их, вы можете обратиться за вторым мнением в федеральный центр.

MC-RU-01342 февраль 2025

Было полезно?

Мы заботимся о том, чтобы наши материалы содержали актуальную информацию, а также оказывали читателям всю необходимую помощь и поддержку. Сообщите, пожалуйста, была ли эта статья полезна для вас.

Да, было полезно Нет Поделиться

Список литературы

Tjota M. Y., Segal J. P., Wang P. Clinical utility and benefits of comprehensive genomic profiling in cancer. J Appl Lab Med. 2024 Jan 3;9(1):76–91. DOI: 10.1093/jalm/jfad091. PMID: 38167763.
Постановление Правительства Российской Федерации от 28 декабря 2023 г. № 2353 «О программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2024 год и на плановый период 2025 и 2026 годов».
Loong H. H., Shimizu T., Prawira A. et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing in patients with metastatic cancer in the Asia-Pacific region: a report from the APODDC working group. ESMO Open. 2023 Aug;8(4):101586. DOI: 10.1016/j.esmoop.2023.101586.
Choi Y. J., Choi J. Y., Kim J. W. et al. Comparison of the data of a next-generation sequencing panel from K-MASTER project with that of orthogonal methods for detecting targetable genetic alterations. Cancer Research and Treatment: Official Journal of Korean Cancer Association. 2022 Jan;54(1):30–39. DOI: 10.4143/crt.2021.218.
Ali S. M., Hensing T., Schrock A. B. et al. Comprehensive genomic profiling identifies a subset of crizotinib-responsive ALK-rearranged non-small cell lung cancer not detected by fluorescence in situ hybridization. Oncologist. 2016 Jun;21(6):762–70. DOI: 10.1634/theoncologist.2015-0497.
Rozenblum A. B., Ilouze M., Dudnik E. et al. Clinical impact of hybrid capture–based next-generation sequencing on changes in treatment decisions in lung cancer. Journal of Thoracic Oncology. 2017 Feb;12(2):258–268. DOI: 10.1016/j.jtho.2016.10.021.
Boussemart L. et al. Presented at ESMO (European Society for Medical Oncology) 2017, Madrid, Spain: Poster no. 1234 P.
Rankin A., Klempner S. J., Erlich R. Broad detection of alterations predicted to confer lack of benefit from EGFR antibodies or sensitivity to targeted therapy in advanced colorectal cancer. Oncologist. 2016 Nov;21(11):1306–1314. DOI: 10.1634/theoncologist.2016-0148.
Федеральный закон от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ (ред. от 25.12.2023) «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».
Федеральный закон от 12 апреля 2010 г. № 61-ФЗ «Об обращении лекарственных средств».