Карта онкоцентров
Говорим о том какие они бывают, как выполняются и их роли в лечении рака.
Содержание статьи
Что такое молекулярно-генетические исследования? Что такое генетические мутации и как они связаны с раком? При каких онкологических заболеваниях нужно проводить молекулярно-генетическое исследование? Как проводится молекулярно-генетическое исследование? Что такое иммуногистохимическое исследование (ИГХ)? Что такое FISH? Что такое ПЦР и NGS? Какой из методов лучше? Как результаты исследования влияют на выбор лечения? Зачем знать о генетических рисках рака?Что такое молекулярно-генетические исследования?
Это методы диагностики, которые выявляют генетические нарушения- мутации в раковой клетке. Результаты исследования определяют тактику лечения:
- Врач оценивает чувствительность опухоли к лекарственной терапии. Исследования необходимы для назначения таргентной терапии и в некоторых случаях иммунотерапии
- Врач оценивает прогноз заболевания, как опухоль такого типа будет быстро прогрессировать и образовывать метастазы. На основе этого он решает, насколько активное лечение нужно применять, назначать ли послеоперационную терапию и тд.
Для исследования требуется образец опухоли, полученный с помощью биопсии.
El‐Deiry, Wafik S., et al. "The current state of molecular testing in the treatment of patients with solid tumors, 2019." CA: a cancer journal for clinicians 69.4 (2019): 305-343.
Что такое генетические мутации и как они связаны с раком?
Рак всегда возникает из-за нарушений в ДНК- мутаций. Заболевание может быть связано с повреждением следующих генов:
- Протоонкогены ответственны за запуск деления клетки. Их изменение может привести к постоянному увеличению числа клеток, которое невозможно остановить. Примером могут служить мутации в генах ROS1, ALK.
- Гены супрессоры в норме останавливают деление клетки, а если это не удается – запускают ее самоуничтожение. При их мутации происходит «отказ тормозов»
- Гены белков репарации содержат информацию о процессе исправления ошибок в ДНК. При их нарушении происходит накопление генетических ошибок, что в итоге может вызвать рак.
Причиной большинства мутаций являются вредные факторы окружающей среды такие как курение, солнечное излучение, но они могут происходить и спонтанно.
Kontomanolis E. N. et al. Role of oncogenes and tumor-suppressor genes in carcinogenesis: a review //Anticancer research. – 2020. – Т. 40. – №. 11. – С. 6009-6015.
При каких онкологических заболеваниях нужно проводить молекулярно-генетическое исследование?
Молекулярно-генетическое исследование является одним из обязательных этапов диагностики при многих видах рака. Какие именно гены нужно анализировать зависит от вида опухоли и стадии заболевания.
Кроме того, исследование может проводиться и у здоровых людей если у врача есть подозрения на наследственную предрасположенность к раку. Проконсультируйтесь с врачом если у нескольких близких родственников было схожее онкологическое заболевание, оно возникало в раннем возрасте или поражало сразу нескольких органов.
- Kontomanolis E. N. et al. Role of oncogenes and tumor-suppressor genes in carcinogenesis: a review //Anticancer research. – 2020. – Т. 40. – №. 11. – С. 6009-6015.
- Family Health History and Lynch Syndrome. СDC. (Электронный ресурс) Режим доступа: https://www.cdc.gov/genomics/disease/colorectal_cancer/family_history_lynch.htm#:~:text=If%20you%20have%20Lynch%20syndrome%2C%20your%20parents%2C%20children%2C%20sisters,chance%20of%20having%20Lynch%20syndrome. Дата обращения - 21.08.2023
Как проводится молекулярно-генетическое исследование?
Для проведения исследования потребуется маленький кусочек опухоли, который берется во время биопсии1. Исследованием генетических нарушений занимается врач патолог. Для этого он использует ряд методов в зависимости от вида опухоли и того какое именно нарушение он ищет. Среди них
- Иммуногистохимический анализ (ИГХ)
- Флюоресцентная гибридизация in situ (FISH)
- Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
- Секвенирование нового поколения (NGS)2
Для исследования требуется достаточное количество и хорошее качество биопсионного материала. Иногда из-за расположения опухоли или тяжести состояния выполнить стандартную биопсию невозможно. Тогда врач может использовать для анализа кровь из вены. Такой метод забора материала называется жидкостной биопсией3.
- Ziv E., Durack J. C., Solomon S. B. The importance of biopsy in the era of molecular medicine //Cancer journal (Sudbury, Mass.). – 2016. – Т. 22. – №. 6. – С. 418.
- Wenzel C. et al. Routine Molecular Pathology Diagnostics in Precision Oncology //Deutsches Ärzteblatt International. – 2021. – Т. 118. – №. 15. – С. 255.
- Hirahata T. et al. Liquid biopsy: a distinctive approach to the diagnosis and prognosis of cancer //Cancer Informatics. – 2022. – Т. 21. – С. 11769351221076062
Что такое иммуногистохимическое исследование (ИГХ)?
ИГХ образца опухоли помогает определить наличие и количество патологического белка, образовавшегося в результате мутации. Для исследования используются искусственные антитела- молекулы, которые связываются с интересующими белками раковой клетки. Антитела имеют специальную окрашенную часть. Во время анализа если патологического белка образовалось много врач увидит сильное окрашивание образца опухоли в микроскопе.
Johns Hopkins Researchers Find Widely “Inconsistent” Use of Antibodies in Lab Experiments. The Johns Hopkins University. (Электронный ресурс) Режим доступа https://www.hopkinsmedicine.org/news/newsroom/news-releases/johns-hopkins-researchers-find-widely-inconsistent-use-of-antibodies-in-lab-experiments. Дата обращения 25.08.2023
Что такое FISH?
Метод FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) позволяет исследовать генетические нарушения в ДНК. Для метода патолог наносит на образец опухоли раствор с молекулами-зондами. Зонд состоит из двух частей: одной он связывается с участком ДНК, который ищет патолог. Во второй есть флуоресцентная меткавещество, светящееся в ультрафиолетовом свете, которое можно увидеть в микроскоп1.
- Shakoori, Abdul Rauf. "Fluorescence in situ hybridization (FISH) and its applications." Chromosome structure and aberrations (2017): 343-367.
- Conde, Esther, et al. "Molecular diagnosis in non-small-cell lung cancer: expert opinion on ALK and ROS1 testing." Journal of Clinical Pathology 75.3 (2022): 145-153.
Что такое ПЦР и NGS?
Метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) и секвенирования нового поколения (NGS) позволяют врачу установить точное строение гена. Если представить генетическую информацию, содержащуюся в ДНК в виде книги то метод FISH может обнаружить пропажу страницы, изменение ее расположения или появление новой страницы. ПЦР и NGS показывают каждую неправильную букву в тексте. Их глобальное отличие в том, что с помощью первого может исследоваться за раз один ген. NGS одновременно анализирует сотни генов, связанных с онкологическими заболеваниями.
El‐Deiry, Wafik S., et al. "The current state of molecular testing in the treatment of patients with solid tumors, 2019." CA: a cancer journal for clinicians 69.4 (2019): 305-343.
Какой из методов лучше?
Все методы молекулярно-генетической диагностики имеют свои преимущества и недостатки и назначаются врачом в зависимости от конкретного заболевания. ИГХ единственный из методов который анализирует белки. Он незаменим при определении уровня лиганда белка запрограммированной смерти клеток (PD-L1), так как именно от количества этого белка зависит эффективность иммунотерапии. Методы FISH, ПЦР, NGS анализируют уже не белок, а ДНК. Они нужны для поиска конкретных мутаций, которые привели к раку. Наиболее производительным методом является NGS, так как позволяет анализировать одновременно нарушения в огромном числе генов. С помощью него врач может за один подход определить большинство биологических параметров опухоли. Кроме того, для NGS достаточно минимальное количество опухолевых клеток что делает его методом выбора у пациентов с небольшим количеством биопсийного материала. Минусы метода заключаются в его дороговизне и сложности в интерпретации результатов.
El‐Deiry, Wafik S., et al. "The current state of molecular testing in the treatment of patients with solid tumors, 2019." CA: a cancer journal for clinicians 69.4 (2019): 305-343.
Как результаты исследования влияют на выбор лечения?
Обнаружение генетических мутаций позволяет назначить таргетную терапию. Она прицельно уничтожает клетки имеющие генетические повреждения, не влияя на здоровые. Это повышает ее эффективность при хорошей переносимости.
Определение уровня лиганда белка запрограммированной смерти клеток (PD-L1), микросателитной нестабильности (MSI) и мутационной нагрузки (TMB) позволяют врачу сделать вывод о том насколько буде эффективна иммунотерапия. При некоторых вида рака исследование этих показателей обязательны для назначения иммунотерапии.
El‐Deiry, Wafik S., et al. "The current state of molecular testing in the treatment of patients with solid tumors, 2019." CA: a cancer journal for clinicians 69.4 (2019): 305-343.
Зачем знать о генетических рисках рака?
Своевременная диагностика наследственные заболеваний, повышающих риск развития рака, помогает в его профилактике. Примером наследственных онкологических заболеваний является рак эндометрия и рак прямой кишки при синдроме Линча, наследственный рак молочной железы и яичника при мутации BRCA1/2, рак надпочечников при синдроме Ли-Фраумени. Если у вас повышен риск развития рака из-за наследственности врач может порекомендовать изменить образ жизни, диету, начать регулярное наблюдение у онколога в более раннем возрасте.
Rahner, Nils, and Verena Steinke. "Hereditary cancer syndromes." Deutsches Ärzteblatt International 105.41 (2008): 706.
Номер одобрения: M-RU-00015207, октябрь 2024
Было полезно?
Мы заботимся о том, чтобы наши материалы содержали актуальную информацию, а также оказывали читателям всю необходимую помощь и поддержку. Сообщите, пожалуйста, была ли эта статья полезна для вас.
Да, было полезно
Нет
Поделиться статьей
Это методы диагностики, которые выявляют генетические нарушения- мутации в раковой клетке. Результаты исследования определяют тактику лечения:
- Врач оценивает чувствительность опухоли к лекарственной терапии. Исследования необходимы для назначения таргентной терапии и в некоторых случаях иммунотерапии
- Врач оценивает прогноз заболевания, как опухоль такого типа будет быстро прогрессировать и образовывать метастазы. На основе этого он решает, насколько активное лечение нужно применять, назначать ли послеоперационную терапию и тд.
Для исследования требуется образец опухоли, полученный с помощью биопсии.
El‐Deiry, Wafik S., et al. "The current state of molecular testing in the treatment of patients with solid tumors, 2019." CA: a cancer journal for clinicians 69.4 (2019): 305-343.
Рак всегда возникает из-за нарушений в ДНК- мутаций. Заболевание может быть связано с повреждением следующих генов:
- Протоонкогены ответственны за запуск деления клетки. Их изменение может привести к постоянному увеличению числа клеток, которое невозможно остановить. Примером могут служить мутации в генах ROS1, ALK.
- Гены супрессоры в норме останавливают деление клетки, а если это не удается – запускают ее самоуничтожение. При их мутации происходит «отказ тормозов»
- Гены белков репарации содержат информацию о процессе исправления ошибок в ДНК. При их нарушении происходит накопление генетических ошибок, что в итоге может вызвать рак.
Причиной большинства мутаций являются вредные факторы окружающей среды такие как курение, солнечное излучение, но они могут происходить и спонтанно.
Kontomanolis E. N. et al. Role of oncogenes and tumor-suppressor genes in carcinogenesis: a review //Anticancer research. – 2020. – Т. 40. – №. 11. – С. 6009-6015.
При каких онкологических заболеваниях нужно проводить молекулярно-генетическое исследование?
Молекулярно-генетическое исследование является одним из обязательных этапов диагностики при многих видах рака. Какие именно гены нужно анализировать зависит от вида опухоли и стадии заболевания.
Кроме того, исследование может проводиться и у здоровых людей если у врача есть подозрения на наследственную предрасположенность к раку. Проконсультируйтесь с врачом если у нескольких близких родственников было схожее онкологическое заболевание, оно возникало в раннем возрасте или поражало сразу нескольких органов.
- Kontomanolis E. N. et al. Role of oncogenes and tumor-suppressor genes in carcinogenesis: a review //Anticancer research. – 2020. – Т. 40. – №. 11. – С. 6009-6015.
- Family Health History and Lynch Syndrome. СDC. (Электронный ресурс) Режим доступа: https://www.cdc.gov/genomics/disease/colorectal_cancer/family_history_lynch.htm#:~:text=If%20you%20have%20Lynch%20syndrome%2C%20your%20parents%2C%20children%2C%20sisters,chance%20of%20having%20Lynch%20syndrome. Дата обращения - 21.08.2023
Как проводится молекулярно-генетическое исследование?
Для проведения исследования потребуется маленький кусочек опухоли, который берется во время биопсии1. Исследованием генетических нарушений занимается врач патолог. Для этого он использует ряд методов в зависимости от вида опухоли и того какое именно нарушение он ищет. Среди них
- Иммуногистохимический анализ (ИГХ)
- Флюоресцентная гибридизация in situ (FISH)
- Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
- Секвенирование нового поколения (NGS)2
Для исследования требуется достаточное количество и хорошее качество биопсионного материала. Иногда из-за расположения опухоли или тяжести состояния выполнить стандартную биопсию невозможно. Тогда врач может использовать для анализа кровь из вены. Такой метод забора материала называется жидкостной биопсией3.
- Ziv E., Durack J. C., Solomon S. B. The importance of biopsy in the era of molecular medicine //Cancer journal (Sudbury, Mass.). – 2016. – Т. 22. – №. 6. – С. 418.
- Wenzel C. et al. Routine Molecular Pathology Diagnostics in Precision Oncology //Deutsches Ärzteblatt International. – 2021. – Т. 118. – №. 15. – С. 255.
- Hirahata T. et al. Liquid biopsy: a distinctive approach to the diagnosis and prognosis of cancer //Cancer Informatics. – 2022. – Т. 21. – С. 11769351221076062
Что такое иммуногистохимическое исследование (ИГХ)?
ИГХ образца опухоли помогает определить наличие и количество патологического белка, образовавшегося в результате мутации. Для исследования используются искусственные антитела- молекулы, которые связываются с интересующими белками раковой клетки. Антитела имеют специальную окрашенную часть. Во время анализа если патологического белка образовалось много врач увидит сильное окрашивание образца опухоли в микроскопе.
Johns Hopkins Researchers Find Widely “Inconsistent” Use of Antibodies in Lab Experiments. The Johns Hopkins University. (Электронный ресурс) Режим доступа https://www.hopkinsmedicine.org/news/newsroom/news-releases/johns-hopkins-researchers-find-widely-inconsistent-use-of-antibodies-in-lab-experiments. Дата обращения 25.08.2023
Что такое FISH?
Метод FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) позволяет исследовать генетические нарушения в ДНК. Для метода патолог наносит на образец опухоли раствор с молекулами-зондами. Зонд состоит из двух частей: одной он связывается с участком ДНК, который ищет патолог. Во второй есть флуоресцентная меткавещество, светящееся в ультрафиолетовом свете, которое можно увидеть в микроскоп1.
- Shakoori, Abdul Rauf. "Fluorescence in situ hybridization (FISH) and its applications." Chromosome structure and aberrations (2017): 343-367.
- Conde, Esther, et al. "Molecular diagnosis in non-small-cell lung cancer: expert opinion on ALK and ROS1 testing." Journal of Clinical Pathology 75.3 (2022): 145-153.
Что такое ПЦР и NGS?
Метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) и секвенирования нового поколения (NGS) позволяют врачу установить точное строение гена. Если представить генетическую информацию, содержащуюся в ДНК в виде книги то метод FISH может обнаружить пропажу страницы, изменение ее расположения или появление новой страницы. ПЦР и NGS показывают каждую неправильную букву в тексте. Их глобальное отличие в том, что с помощью первого может исследоваться за раз один ген. NGS одновременно анализирует сотни генов, связанных с онкологическими заболеваниями.
El‐Deiry, Wafik S., et al. "The current state of molecular testing in the treatment of patients with solid tumors, 2019." CA: a cancer journal for clinicians 69.4 (2019): 305-343.
Какой из методов лучше?
Все методы молекулярно-генетической диагностики имеют свои преимущества и недостатки и назначаются врачом в зависимости от конкретного заболевания. ИГХ единственный из методов который анализирует белки. Он незаменим при определении уровня лиганда белка запрограммированной смерти клеток (PD-L1), так как именно от количества этого белка зависит эффективность иммунотерапии. Методы FISH, ПЦР, NGS анализируют уже не белок, а ДНК. Они нужны для поиска конкретных мутаций, которые привели к раку. Наиболее производительным методом является NGS, так как позволяет анализировать одновременно нарушения в огромном числе генов. С помощью него врач может за один подход определить большинство биологических параметров опухоли. Кроме того, для NGS достаточно минимальное количество опухолевых клеток что делает его методом выбора у пациентов с небольшим количеством биопсийного материала. Минусы метода заключаются в его дороговизне и сложности в интерпретации результатов.
El‐Deiry, Wafik S., et al. "The current state of molecular testing in the treatment of patients with solid tumors, 2019." CA: a cancer journal for clinicians 69.4 (2019): 305-343.
Как результаты исследования влияют на выбор лечения?
Обнаружение генетических мутаций позволяет назначить таргетную терапию. Она прицельно уничтожает клетки имеющие генетические повреждения, не влияя на здоровые. Это повышает ее эффективность при хорошей переносимости.
Определение уровня лиганда белка запрограммированной смерти клеток (PD-L1), микросателитной нестабильности (MSI) и мутационной нагрузки (TMB) позволяют врачу сделать вывод о том насколько буде эффективна иммунотерапия. При некоторых вида рака исследование этих показателей обязательны для назначения иммунотерапии.
El‐Deiry, Wafik S., et al. "The current state of molecular testing in the treatment of patients with solid tumors, 2019." CA: a cancer journal for clinicians 69.4 (2019): 305-343.
Зачем знать о генетических рисках рака?
Своевременная диагностика наследственные заболеваний, повышающих риск развития рака, помогает в его профилактике. Примером наследственных онкологических заболеваний является рак эндометрия и рак прямой кишки при синдроме Линча, наследственный рак молочной железы и яичника при мутации BRCA1/2, рак надпочечников при синдроме Ли-Фраумени. Если у вас повышен риск развития рака из-за наследственности врач может порекомендовать изменить образ жизни, диету, начать регулярное наблюдение у онколога в более раннем возрасте.
Rahner, Nils, and Verena Steinke. "Hereditary cancer syndromes." Deutsches Ärzteblatt International 105.41 (2008): 706.
Номер одобрения: M-RU-00015207, октябрь 2024
Было полезно?
Мы заботимся о том, чтобы наши материалы содержали актуальную информацию, а также оказывали читателям всю необходимую помощь и поддержку. Сообщите, пожалуйста, была ли эта статья полезна для вас.
Да, было полезно
Нет
Поделиться статьей
Молекулярно-генетическое исследование является одним из обязательных этапов диагностики при многих видах рака. Какие именно гены нужно анализировать зависит от вида опухоли и стадии заболевания.
Кроме того, исследование может проводиться и у здоровых людей если у врача есть подозрения на наследственную предрасположенность к раку. Проконсультируйтесь с врачом если у нескольких близких родственников было схожее онкологическое заболевание, оно возникало в раннем возрасте или поражало сразу нескольких органов.
- Kontomanolis E. N. et al. Role of oncogenes and tumor-suppressor genes in carcinogenesis: a review //Anticancer research. – 2020. – Т. 40. – №. 11. – С. 6009-6015.
- Family Health History and Lynch Syndrome. СDC. (Электронный ресурс) Режим доступа: https://www.cdc.gov/genomics/disease/colorectal_cancer/family_history_lynch.htm#:~:text=If%20you%20have%20Lynch%20syndrome%2C%20your%20parents%2C%20children%2C%20sisters,chance%20of%20having%20Lynch%20syndrome. Дата обращения - 21.08.2023
Для проведения исследования потребуется маленький кусочек опухоли, который берется во время биопсии1. Исследованием генетических нарушений занимается врач патолог. Для этого он использует ряд методов в зависимости от вида опухоли и того какое именно нарушение он ищет. Среди них
- Иммуногистохимический анализ (ИГХ)
- Флюоресцентная гибридизация in situ (FISH)
- Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
- Секвенирование нового поколения (NGS)2
Для исследования требуется достаточное количество и хорошее качество биопсионного материала. Иногда из-за расположения опухоли или тяжести состояния выполнить стандартную биопсию невозможно. Тогда врач может использовать для анализа кровь из вены. Такой метод забора материала называется жидкостной биопсией3.
- Ziv E., Durack J. C., Solomon S. B. The importance of biopsy in the era of molecular medicine //Cancer journal (Sudbury, Mass.). – 2016. – Т. 22. – №. 6. – С. 418.
- Wenzel C. et al. Routine Molecular Pathology Diagnostics in Precision Oncology //Deutsches Ärzteblatt International. – 2021. – Т. 118. – №. 15. – С. 255.
- Hirahata T. et al. Liquid biopsy: a distinctive approach to the diagnosis and prognosis of cancer //Cancer Informatics. – 2022. – Т. 21. – С. 11769351221076062
Что такое иммуногистохимическое исследование (ИГХ)?
ИГХ образца опухоли помогает определить наличие и количество патологического белка, образовавшегося в результате мутации. Для исследования используются искусственные антитела- молекулы, которые связываются с интересующими белками раковой клетки. Антитела имеют специальную окрашенную часть. Во время анализа если патологического белка образовалось много врач увидит сильное окрашивание образца опухоли в микроскопе.
Johns Hopkins Researchers Find Widely “Inconsistent” Use of Antibodies in Lab Experiments. The Johns Hopkins University. (Электронный ресурс) Режим доступа https://www.hopkinsmedicine.org/news/newsroom/news-releases/johns-hopkins-researchers-find-widely-inconsistent-use-of-antibodies-in-lab-experiments. Дата обращения 25.08.2023
Что такое FISH?
Метод FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) позволяет исследовать генетические нарушения в ДНК. Для метода патолог наносит на образец опухоли раствор с молекулами-зондами. Зонд состоит из двух частей: одной он связывается с участком ДНК, который ищет патолог. Во второй есть флуоресцентная меткавещество, светящееся в ультрафиолетовом свете, которое можно увидеть в микроскоп1.
- Shakoori, Abdul Rauf. "Fluorescence in situ hybridization (FISH) and its applications." Chromosome structure and aberrations (2017): 343-367.
- Conde, Esther, et al. "Molecular diagnosis in non-small-cell lung cancer: expert opinion on ALK and ROS1 testing." Journal of Clinical Pathology 75.3 (2022): 145-153.
Что такое ПЦР и NGS?
Метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) и секвенирования нового поколения (NGS) позволяют врачу установить точное строение гена. Если представить генетическую информацию, содержащуюся в ДНК в виде книги то метод FISH может обнаружить пропажу страницы, изменение ее расположения или появление новой страницы. ПЦР и NGS показывают каждую неправильную букву в тексте. Их глобальное отличие в том, что с помощью первого может исследоваться за раз один ген. NGS одновременно анализирует сотни генов, связанных с онкологическими заболеваниями.
El‐Deiry, Wafik S., et al. "The current state of molecular testing in the treatment of patients with solid tumors, 2019." CA: a cancer journal for clinicians 69.4 (2019): 305-343.
Какой из методов лучше?
Все методы молекулярно-генетической диагностики имеют свои преимущества и недостатки и назначаются врачом в зависимости от конкретного заболевания. ИГХ единственный из методов который анализирует белки. Он незаменим при определении уровня лиганда белка запрограммированной смерти клеток (PD-L1), так как именно от количества этого белка зависит эффективность иммунотерапии. Методы FISH, ПЦР, NGS анализируют уже не белок, а ДНК. Они нужны для поиска конкретных мутаций, которые привели к раку. Наиболее производительным методом является NGS, так как позволяет анализировать одновременно нарушения в огромном числе генов. С помощью него врач может за один подход определить большинство биологических параметров опухоли. Кроме того, для NGS достаточно минимальное количество опухолевых клеток что делает его методом выбора у пациентов с небольшим количеством биопсийного материала. Минусы метода заключаются в его дороговизне и сложности в интерпретации результатов.
El‐Deiry, Wafik S., et al. "The current state of molecular testing in the treatment of patients with solid tumors, 2019." CA: a cancer journal for clinicians 69.4 (2019): 305-343.
Как результаты исследования влияют на выбор лечения?
Обнаружение генетических мутаций позволяет назначить таргетную терапию. Она прицельно уничтожает клетки имеющие генетические повреждения, не влияя на здоровые. Это повышает ее эффективность при хорошей переносимости.
Определение уровня лиганда белка запрограммированной смерти клеток (PD-L1), микросателитной нестабильности (MSI) и мутационной нагрузки (TMB) позволяют врачу сделать вывод о том насколько буде эффективна иммунотерапия. При некоторых вида рака исследование этих показателей обязательны для назначения иммунотерапии.
El‐Deiry, Wafik S., et al. "The current state of molecular testing in the treatment of patients with solid tumors, 2019." CA: a cancer journal for clinicians 69.4 (2019): 305-343.
Зачем знать о генетических рисках рака?
Своевременная диагностика наследственные заболеваний, повышающих риск развития рака, помогает в его профилактике. Примером наследственных онкологических заболеваний является рак эндометрия и рак прямой кишки при синдроме Линча, наследственный рак молочной железы и яичника при мутации BRCA1/2, рак надпочечников при синдроме Ли-Фраумени. Если у вас повышен риск развития рака из-за наследственности врач может порекомендовать изменить образ жизни, диету, начать регулярное наблюдение у онколога в более раннем возрасте.
Rahner, Nils, and Verena Steinke. "Hereditary cancer syndromes." Deutsches Ärzteblatt International 105.41 (2008): 706.
Номер одобрения: M-RU-00015207, октябрь 2024
Было полезно?
Мы заботимся о том, чтобы наши материалы содержали актуальную информацию, а также оказывали читателям всю необходимую помощь и поддержку. Сообщите, пожалуйста, была ли эта статья полезна для вас.
Да, было полезно
Нет
Поделиться статьей
ИГХ образца опухоли помогает определить наличие и количество патологического белка, образовавшегося в результате мутации. Для исследования используются искусственные антитела- молекулы, которые связываются с интересующими белками раковой клетки. Антитела имеют специальную окрашенную часть. Во время анализа если патологического белка образовалось много врач увидит сильное окрашивание образца опухоли в микроскопе.
Johns Hopkins Researchers Find Widely “Inconsistent” Use of Antibodies in Lab Experiments. The Johns Hopkins University. (Электронный ресурс) Режим доступа https://www.hopkinsmedicine.org/news/newsroom/news-releases/johns-hopkins-researchers-find-widely-inconsistent-use-of-antibodies-in-lab-experiments. Дата обращения 25.08.2023
Метод FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) позволяет исследовать генетические нарушения в ДНК. Для метода патолог наносит на образец опухоли раствор с молекулами-зондами. Зонд состоит из двух частей: одной он связывается с участком ДНК, который ищет патолог. Во второй есть флуоресцентная меткавещество, светящееся в ультрафиолетовом свете, которое можно увидеть в микроскоп1.
- Shakoori, Abdul Rauf. "Fluorescence in situ hybridization (FISH) and its applications." Chromosome structure and aberrations (2017): 343-367.
- Conde, Esther, et al. "Molecular diagnosis in non-small-cell lung cancer: expert opinion on ALK and ROS1 testing." Journal of Clinical Pathology 75.3 (2022): 145-153.
Что такое ПЦР и NGS?
Метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) и секвенирования нового поколения (NGS) позволяют врачу установить точное строение гена. Если представить генетическую информацию, содержащуюся в ДНК в виде книги то метод FISH может обнаружить пропажу страницы, изменение ее расположения или появление новой страницы. ПЦР и NGS показывают каждую неправильную букву в тексте. Их глобальное отличие в том, что с помощью первого может исследоваться за раз один ген. NGS одновременно анализирует сотни генов, связанных с онкологическими заболеваниями.
El‐Deiry, Wafik S., et al. "The current state of molecular testing in the treatment of patients with solid tumors, 2019." CA: a cancer journal for clinicians 69.4 (2019): 305-343.
Какой из методов лучше?
Все методы молекулярно-генетической диагностики имеют свои преимущества и недостатки и назначаются врачом в зависимости от конкретного заболевания. ИГХ единственный из методов который анализирует белки. Он незаменим при определении уровня лиганда белка запрограммированной смерти клеток (PD-L1), так как именно от количества этого белка зависит эффективность иммунотерапии. Методы FISH, ПЦР, NGS анализируют уже не белок, а ДНК. Они нужны для поиска конкретных мутаций, которые привели к раку. Наиболее производительным методом является NGS, так как позволяет анализировать одновременно нарушения в огромном числе генов. С помощью него врач может за один подход определить большинство биологических параметров опухоли. Кроме того, для NGS достаточно минимальное количество опухолевых клеток что делает его методом выбора у пациентов с небольшим количеством биопсийного материала. Минусы метода заключаются в его дороговизне и сложности в интерпретации результатов.
El‐Deiry, Wafik S., et al. "The current state of molecular testing in the treatment of patients with solid tumors, 2019." CA: a cancer journal for clinicians 69.4 (2019): 305-343.
Как результаты исследования влияют на выбор лечения?
Обнаружение генетических мутаций позволяет назначить таргетную терапию. Она прицельно уничтожает клетки имеющие генетические повреждения, не влияя на здоровые. Это повышает ее эффективность при хорошей переносимости.
Определение уровня лиганда белка запрограммированной смерти клеток (PD-L1), микросателитной нестабильности (MSI) и мутационной нагрузки (TMB) позволяют врачу сделать вывод о том насколько буде эффективна иммунотерапия. При некоторых вида рака исследование этих показателей обязательны для назначения иммунотерапии.
El‐Deiry, Wafik S., et al. "The current state of molecular testing in the treatment of patients with solid tumors, 2019." CA: a cancer journal for clinicians 69.4 (2019): 305-343.
Зачем знать о генетических рисках рака?
Своевременная диагностика наследственные заболеваний, повышающих риск развития рака, помогает в его профилактике. Примером наследственных онкологических заболеваний является рак эндометрия и рак прямой кишки при синдроме Линча, наследственный рак молочной железы и яичника при мутации BRCA1/2, рак надпочечников при синдроме Ли-Фраумени. Если у вас повышен риск развития рака из-за наследственности врач может порекомендовать изменить образ жизни, диету, начать регулярное наблюдение у онколога в более раннем возрасте.
Rahner, Nils, and Verena Steinke. "Hereditary cancer syndromes." Deutsches Ärzteblatt International 105.41 (2008): 706.
Номер одобрения: M-RU-00015207, октябрь 2024
Было полезно?
Мы заботимся о том, чтобы наши материалы содержали актуальную информацию, а также оказывали читателям всю необходимую помощь и поддержку. Сообщите, пожалуйста, была ли эта статья полезна для вас.
Да, было полезно
Нет
Поделиться статьей
Метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) и секвенирования нового поколения (NGS) позволяют врачу установить точное строение гена. Если представить генетическую информацию, содержащуюся в ДНК в виде книги то метод FISH может обнаружить пропажу страницы, изменение ее расположения или появление новой страницы. ПЦР и NGS показывают каждую неправильную букву в тексте. Их глобальное отличие в том, что с помощью первого может исследоваться за раз один ген. NGS одновременно анализирует сотни генов, связанных с онкологическими заболеваниями.
El‐Deiry, Wafik S., et al. "The current state of molecular testing in the treatment of patients with solid tumors, 2019." CA: a cancer journal for clinicians 69.4 (2019): 305-343.
Все методы молекулярно-генетической диагностики имеют свои преимущества и недостатки и назначаются врачом в зависимости от конкретного заболевания. ИГХ единственный из методов который анализирует белки. Он незаменим при определении уровня лиганда белка запрограммированной смерти клеток (PD-L1), так как именно от количества этого белка зависит эффективность иммунотерапии. Методы FISH, ПЦР, NGS анализируют уже не белок, а ДНК. Они нужны для поиска конкретных мутаций, которые привели к раку. Наиболее производительным методом является NGS, так как позволяет анализировать одновременно нарушения в огромном числе генов. С помощью него врач может за один подход определить большинство биологических параметров опухоли. Кроме того, для NGS достаточно минимальное количество опухолевых клеток что делает его методом выбора у пациентов с небольшим количеством биопсийного материала. Минусы метода заключаются в его дороговизне и сложности в интерпретации результатов.
El‐Deiry, Wafik S., et al. "The current state of molecular testing in the treatment of patients with solid tumors, 2019." CA: a cancer journal for clinicians 69.4 (2019): 305-343.
Как результаты исследования влияют на выбор лечения?
Обнаружение генетических мутаций позволяет назначить таргетную терапию. Она прицельно уничтожает клетки имеющие генетические повреждения, не влияя на здоровые. Это повышает ее эффективность при хорошей переносимости.
Определение уровня лиганда белка запрограммированной смерти клеток (PD-L1), микросателитной нестабильности (MSI) и мутационной нагрузки (TMB) позволяют врачу сделать вывод о том насколько буде эффективна иммунотерапия. При некоторых вида рака исследование этих показателей обязательны для назначения иммунотерапии.
El‐Deiry, Wafik S., et al. "The current state of molecular testing in the treatment of patients with solid tumors, 2019." CA: a cancer journal for clinicians 69.4 (2019): 305-343.
Зачем знать о генетических рисках рака?
Своевременная диагностика наследственные заболеваний, повышающих риск развития рака, помогает в его профилактике. Примером наследственных онкологических заболеваний является рак эндометрия и рак прямой кишки при синдроме Линча, наследственный рак молочной железы и яичника при мутации BRCA1/2, рак надпочечников при синдроме Ли-Фраумени. Если у вас повышен риск развития рака из-за наследственности врач может порекомендовать изменить образ жизни, диету, начать регулярное наблюдение у онколога в более раннем возрасте.
Rahner, Nils, and Verena Steinke. "Hereditary cancer syndromes." Deutsches Ärzteblatt International 105.41 (2008): 706.
Номер одобрения: M-RU-00015207, октябрь 2024
Было полезно?
Мы заботимся о том, чтобы наши материалы содержали актуальную информацию, а также оказывали читателям всю необходимую помощь и поддержку. Сообщите, пожалуйста, была ли эта статья полезна для вас.
Да, было полезно
Нет
Поделиться статьей
Обнаружение генетических мутаций позволяет назначить таргетную терапию. Она прицельно уничтожает клетки имеющие генетические повреждения, не влияя на здоровые. Это повышает ее эффективность при хорошей переносимости.
Определение уровня лиганда белка запрограммированной смерти клеток (PD-L1), микросателитной нестабильности (MSI) и мутационной нагрузки (TMB) позволяют врачу сделать вывод о том насколько буде эффективна иммунотерапия. При некоторых вида рака исследование этих показателей обязательны для назначения иммунотерапии.
El‐Deiry, Wafik S., et al. "The current state of molecular testing in the treatment of patients with solid tumors, 2019." CA: a cancer journal for clinicians 69.4 (2019): 305-343.
Своевременная диагностика наследственные заболеваний, повышающих риск развития рака, помогает в его профилактике. Примером наследственных онкологических заболеваний является рак эндометрия и рак прямой кишки при синдроме Линча, наследственный рак молочной железы и яичника при мутации BRCA1/2, рак надпочечников при синдроме Ли-Фраумени. Если у вас повышен риск развития рака из-за наследственности врач может порекомендовать изменить образ жизни, диету, начать регулярное наблюдение у онколога в более раннем возрасте.
Rahner, Nils, and Verena Steinke. "Hereditary cancer syndromes." Deutsches Ärzteblatt International 105.41 (2008): 706.
Номер одобрения: M-RU-00015207, октябрь 2024
Было полезно?
Мы заботимся о том, чтобы наши материалы содержали актуальную информацию, а также оказывали читателям всю необходимую помощь и поддержку. Сообщите, пожалуйста, была ли эта статья полезна для вас.
