Карта онкоцентров
Какие они бывают, как выполняются и почему важны во время лечении рака.
Содержание статьи
Что такое генетические мутации и как они связаны с раком Что такое молекулярно-генетические исследования При каких онкологических заболеваниях нужно проводить молекулярно-генетическое исследование Как проводится молекулярно-генетическое исследование Что такое иммуногистохимическое исследование Что такое FISH Что такое ПЦР и NGS Какой из методов лучше Как результаты исследования влияют на выбор лечения Зачем знать о генетических рисках ракаЧто такое генетические мутации и как они связаны с раком
Рак всегда возникает из-за нарушений в ДНК — мутаций. Заболевание может быть связано с повреждением следующих генов:
- Протоонкогены ответственны за запуск деления клетки. Их изменение может привести к постоянному увеличению числа клеток, которое невозможно остановить. Примером могут служить мутации в генах ROS1, ALK.
- Гены супрессоры в норме останавливают деление клетки, а если это сделать не удается — запускают ее самоуничтожение. При мутации в супрессорах происходит «отказ тормозов».
- Гены белков репарации содержат информацию о процессе исправления ошибок в ДНК. При их нарушении происходит накопление генетических ошибок, что в итоге может вызвать рак.
Причиной большинства мутаций являются вредные факторы окружающей среды, такие как курение, солнечное излучение, но они могут происходить и спонтанно1.
Что такое молекулярно-генетические исследования
Это методы диагностики, которые выявляют генетические нарушения — мутации в раковых клетках. Результаты исследования определяют тактику лечения:
- Врач оценивает чувствительность опухоли к лекарственной терапии. Исследования необходимы для назначения таргетной терапии и в некоторых случаях иммунотерапии.
- Врач оценивает прогноз заболевания, как быстро опухоль такого типа будет прогрессировать и образовывать метастазы. На основе этого он решает, насколько активное лечение нужно применять, назначать ли послеоперационную терапию и т. д.
Для исследования требуется образец опухоли, полученный с помощью биопсии2.
При каких онкологических заболеваниях нужно проводить молекулярно-генетическое исследование
Молекулярно-генетическое исследование является одним из обязательных этапов диагностики при многих видах рака. Какие именно гены нужно анализировать, зависит от вида опухоли и стадии заболевания.
Кроме того, исследование может проводиться и у здоровых людей, если у врача есть подозрения на наследственную предрасположенность к раку. Проконсультируйтесь с врачом, если у нескольких близких родственников было схожее онкологическое заболевание, оно возникало в раннем возрасте или поражало сразу несколько органов1,3.
Как проводится молекулярно-генетическое исследование
Для проведения исследования потребуется маленький кусочек опухоли, который берется во время биопсии4. Исследованием генетических нарушений занимаются врачи-патологоанатомы и генетики. Для этого они используют ряд методов в зависимости от вида опухоли и того, какое именно нарушение он ищет. Среди них5:
- Иммуногистохимический анализ (ИГХ).
- Флюоресцентная гибридизация in situ (FISH).
- Полимеразная цепная реакция (ПЦР).
- Секвенирование нового поколения (NGS).
Для исследования требуется достаточное количество и хорошее качество биопсийного материала. Иногда из-за расположения опухоли или тяжести состояния выполнить стандартную биопсию невозможно. Тогда врач может использовать для анализа кровь из вены. Такой метод взятия материала называется жидкостной биопсией 6.
Что такое иммуногистохимическое исследование
ИГХ-исследование образца опухоли помогает определить наличие и количество патологического белка, образовавшегося в результате мутации. Для исследования используются искусственные антитела — молекулы, которые связываются с интересующими белками раковой клетки. Антитела имеют специальную окрашенную часть. Во время анализа, если патологического белка образовалось много, врач увидит окрашивание образца опухоли в микроскопе 7.
Что такое FISH
Метод FISH позволяет исследовать генетические нарушения в ДНК. Патолог наносит на образец опухоли раствор с молекулами-зондами. Зонд состоит из двух частей: одной он связывается с участком ДНК, который ищет патолог. Во второй есть флуоресцентная метка — вещество, светящееся в ультрафиолетовом свете, которое можно увидеть в микроскоп 8.
Что такое ПЦР и NGS
Методы ПЦР и NGS позволяют врачу установить точное строение гена. Если представить генетическую информацию, содержащуюся в ДНК в виде книги, то метод FISH может обнаружить пропажу страницы, изменение ее расположения или появление новой страницы. ПЦР и NGS показывают каждую неправильную букву в тексте. Их глобальное отличие в том, что с помощью первого может исследоваться за раз один ген. NGS одновременно анализирует сотни генов, связанных с онкологическими заболеваниями 2.
Какой из методов лучше
Все методы молекулярно-генетической диагностики имеют свои преимущества и недостатки и назначаются врачом в зависимости от конкретного заболевания.
ИГХ — единственный из методов, который анализирует белки. Он незаменим при определении уровня лиганда белка запрограммированной смерти клеток (PD-L1), так как именно от количества этого белка зависит эффективность иммунотерапии.
Методы FISH, ПЦР, NGS анализируют уже не белок, а ДНК. Они нужны для поиска конкретных мутаций, которые привели к раку. Наиболее производительным методом является NGS, так как позволяет анализировать одновременно нарушения в огромном числе генов. С его помощью врач может за один подход определить большинство биологических параметров опухоли. Кроме того, для NGS достаточно минимального количества опухолевых клеток, что делает его методом выбора у пациентов с небольшим количеством биопсийного материала. Недостатки метода заключаются в его дороговизне и сложности в интерпретации результатов 2.
Как результаты исследования влияют на выбор лечения
Обнаружение генетических мутаций позволяет назначить таргетную терапию. Она прицельно уничтожает клетки, имеющие генетические повреждения, не влияя на здоровые. Это повышает ее эффективность при хорошей переносимости.
Определение уровня лиганда белка запрограммированной смерти клеток (PD-L1), микросателлитной нестабильности (MSI) и мутационной нагрузки (TMB) позволяют врачу сделать вывод о том, насколько будет эффективна иммунотерапия. При некоторых видах рака исследование этих показателей обязательно для назначения иммунотерапии 2.
Зачем знать о генетических рисках рака
Своевременная диагностика наследственных заболеваний, повышающих риск развития рака, помогает в его профилактике. Примером наследственных онкологических заболеваний является рак эндометрия и рак прямой кишки при синдроме Линча, наследственный рак молочной железы и яичника при мутации BRCA1/2, рак надпочечников при синдроме Ли-Фраумени.
Если у вас повышен риск развития рака из-за наследственности, врач может порекомендовать изменить образ жизни, диету, начать регулярное наблюдение у онколога в более раннем возрасте 10.
MC-RU-01342 февраль 2025
Было полезно?
Мы заботимся о том, чтобы наши материалы содержали актуальную информацию, а также оказывали читателям всю необходимую помощь и поддержку. Сообщите, пожалуйста, была ли эта статья полезна для вас.
Да, было полезно
Нет
Поделиться
Список литературы
Kontomanolis E. N., Koutras A., Syllaios A. et al. Role of oncogenes and tumor-suppressor genes in carcinogenesis: a review. Anticancer Res. 2020 Nov;40(11):6009–6015. DOI: 10.21873/anticanres.14622.
El-Deiry W. S., Goldberg R. M., Lenz H. J. et al. The current state of molecular testing in the treatment of patients with solid tumors, 2019. CA Cancer J Clin. 2019 Jul;69(4):305–343. DOI: 10.3322/caac.21560.
Family Health History and Lynch Syndrome. CDC. (Электронный ресурс). URL: https://www.cdc.gov/colorectal-cancer-hereditary/genetic-counseling/index.html#:~:text=Your%20doctor%20may%20recommend%20genetic,had%20colorectal%20cancer%2C%20if%20possible (дата обращения: 06.12.2024).
Ziv E., Durack J. C., Solomon S. B. The importance of biopsy in the era of molecular medicine. Cancer J. 2016 Nov/Dec;22(6):418–422. DOI: 10.1097/PPO.0000000000000228.
Wenzel C., Herold S., Wermke M. et al. Routine molecular pathology diagnostics in precision oncology. Dtsch Arztebl Int. 2021 Apr 16;118(Forthcoming):255–261. DOI: 10.3238/arztebl.m2021.0025.
Hirahata T., Ul Quraish R., Quraish A. U. et al. Liquid biopsy: a distinctive approach to the diagnosis and prognosis of cancer. Cancer Inform. 2022 Feb 7;21:11769351221076062. DOI: 10.1177/11769351221076062.
Johns Hopkins Researchers Find Widely “Inconsistent” Use of Antibodies in Lab Experiments. The Johns Hopkins University. (Электронный ресурс) URL https://www.hopkinsmedicine.org/news/newsroom/news-releases/johns-hopkins-researchers-find-widely-inconsistent-use-of-antibodies-in-lab-experiments. (дата обращения: 06.12.2024)
Shakoori A. R. Fluorescence in situ hybridization (FISH) and Its applications. Chromosome Structure and Aberrations. 2017 Feb 10:343—267. DOI: 10.1007/978-81-322-3673-3_16.
Conde E., Rojo F., Gómez J. et al. Molecular diagnosis in non-small-cell lung cancer: expert opinion on ALK and ROS1 testing. J Clin Pathol. 2022 Mar;75(3):145–153. DOI: 10.1136/jclinpath-2021-207490.
Rahner N., Steinke V. Hereditary cancer syndromes. Dtsch Arztebl Int. 2008 Oct;105(41):706–714. DOI: 10.3238/arztebl.2008.0706.
Рак всегда возникает из-за нарушений в ДНК — мутаций. Заболевание может быть связано с повреждением следующих генов:
- Протоонкогены ответственны за запуск деления клетки. Их изменение может привести к постоянному увеличению числа клеток, которое невозможно остановить. Примером могут служить мутации в генах ROS1, ALK.
- Гены супрессоры в норме останавливают деление клетки, а если это сделать не удается — запускают ее самоуничтожение. При мутации в супрессорах происходит «отказ тормозов».
- Гены белков репарации содержат информацию о процессе исправления ошибок в ДНК. При их нарушении происходит накопление генетических ошибок, что в итоге может вызвать рак.
Причиной большинства мутаций являются вредные факторы окружающей среды, такие как курение, солнечное излучение, но они могут происходить и спонтанно1.
Это методы диагностики, которые выявляют генетические нарушения — мутации в раковых клетках. Результаты исследования определяют тактику лечения:
- Врач оценивает чувствительность опухоли к лекарственной терапии. Исследования необходимы для назначения таргетной терапии и в некоторых случаях иммунотерапии.
- Врач оценивает прогноз заболевания, как быстро опухоль такого типа будет прогрессировать и образовывать метастазы. На основе этого он решает, насколько активное лечение нужно применять, назначать ли послеоперационную терапию и т. д.
Для исследования требуется образец опухоли, полученный с помощью биопсии2.
При каких онкологических заболеваниях нужно проводить молекулярно-генетическое исследование
Молекулярно-генетическое исследование является одним из обязательных этапов диагностики при многих видах рака. Какие именно гены нужно анализировать, зависит от вида опухоли и стадии заболевания.
Кроме того, исследование может проводиться и у здоровых людей, если у врача есть подозрения на наследственную предрасположенность к раку. Проконсультируйтесь с врачом, если у нескольких близких родственников было схожее онкологическое заболевание, оно возникало в раннем возрасте или поражало сразу несколько органов1,3.
Как проводится молекулярно-генетическое исследование
Для проведения исследования потребуется маленький кусочек опухоли, который берется во время биопсии4. Исследованием генетических нарушений занимаются врачи-патологоанатомы и генетики. Для этого они используют ряд методов в зависимости от вида опухоли и того, какое именно нарушение он ищет. Среди них5:
- Иммуногистохимический анализ (ИГХ).
- Флюоресцентная гибридизация in situ (FISH).
- Полимеразная цепная реакция (ПЦР).
- Секвенирование нового поколения (NGS).
Для исследования требуется достаточное количество и хорошее качество биопсийного материала. Иногда из-за расположения опухоли или тяжести состояния выполнить стандартную биопсию невозможно. Тогда врач может использовать для анализа кровь из вены. Такой метод взятия материала называется жидкостной биопсией 6.
Что такое иммуногистохимическое исследование
ИГХ-исследование образца опухоли помогает определить наличие и количество патологического белка, образовавшегося в результате мутации. Для исследования используются искусственные антитела — молекулы, которые связываются с интересующими белками раковой клетки. Антитела имеют специальную окрашенную часть. Во время анализа, если патологического белка образовалось много, врач увидит окрашивание образца опухоли в микроскопе 7.
Что такое FISH
Метод FISH позволяет исследовать генетические нарушения в ДНК. Патолог наносит на образец опухоли раствор с молекулами-зондами. Зонд состоит из двух частей: одной он связывается с участком ДНК, который ищет патолог. Во второй есть флуоресцентная метка — вещество, светящееся в ультрафиолетовом свете, которое можно увидеть в микроскоп 8.
Что такое ПЦР и NGS
Методы ПЦР и NGS позволяют врачу установить точное строение гена. Если представить генетическую информацию, содержащуюся в ДНК в виде книги, то метод FISH может обнаружить пропажу страницы, изменение ее расположения или появление новой страницы. ПЦР и NGS показывают каждую неправильную букву в тексте. Их глобальное отличие в том, что с помощью первого может исследоваться за раз один ген. NGS одновременно анализирует сотни генов, связанных с онкологическими заболеваниями 2.
Какой из методов лучше
Все методы молекулярно-генетической диагностики имеют свои преимущества и недостатки и назначаются врачом в зависимости от конкретного заболевания.
ИГХ — единственный из методов, который анализирует белки. Он незаменим при определении уровня лиганда белка запрограммированной смерти клеток (PD-L1), так как именно от количества этого белка зависит эффективность иммунотерапии.
Методы FISH, ПЦР, NGS анализируют уже не белок, а ДНК. Они нужны для поиска конкретных мутаций, которые привели к раку. Наиболее производительным методом является NGS, так как позволяет анализировать одновременно нарушения в огромном числе генов. С его помощью врач может за один подход определить большинство биологических параметров опухоли. Кроме того, для NGS достаточно минимального количества опухолевых клеток, что делает его методом выбора у пациентов с небольшим количеством биопсийного материала. Недостатки метода заключаются в его дороговизне и сложности в интерпретации результатов 2.
Как результаты исследования влияют на выбор лечения
Обнаружение генетических мутаций позволяет назначить таргетную терапию. Она прицельно уничтожает клетки, имеющие генетические повреждения, не влияя на здоровые. Это повышает ее эффективность при хорошей переносимости.
Определение уровня лиганда белка запрограммированной смерти клеток (PD-L1), микросателлитной нестабильности (MSI) и мутационной нагрузки (TMB) позволяют врачу сделать вывод о том, насколько будет эффективна иммунотерапия. При некоторых видах рака исследование этих показателей обязательно для назначения иммунотерапии 2.
Зачем знать о генетических рисках рака
Своевременная диагностика наследственных заболеваний, повышающих риск развития рака, помогает в его профилактике. Примером наследственных онкологических заболеваний является рак эндометрия и рак прямой кишки при синдроме Линча, наследственный рак молочной железы и яичника при мутации BRCA1/2, рак надпочечников при синдроме Ли-Фраумени.
Если у вас повышен риск развития рака из-за наследственности, врач может порекомендовать изменить образ жизни, диету, начать регулярное наблюдение у онколога в более раннем возрасте 10.
MC-RU-01342 февраль 2025
Было полезно?
Мы заботимся о том, чтобы наши материалы содержали актуальную информацию, а также оказывали читателям всю необходимую помощь и поддержку. Сообщите, пожалуйста, была ли эта статья полезна для вас.
Да, было полезно
Нет
Поделиться
Список литературы
Kontomanolis E. N., Koutras A., Syllaios A. et al. Role of oncogenes and tumor-suppressor genes in carcinogenesis: a review. Anticancer Res. 2020 Nov;40(11):6009–6015. DOI: 10.21873/anticanres.14622.
El-Deiry W. S., Goldberg R. M., Lenz H. J. et al. The current state of molecular testing in the treatment of patients with solid tumors, 2019. CA Cancer J Clin. 2019 Jul;69(4):305–343. DOI: 10.3322/caac.21560.
Family Health History and Lynch Syndrome. CDC. (Электронный ресурс). URL: https://www.cdc.gov/colorectal-cancer-hereditary/genetic-counseling/index.html#:~:text=Your%20doctor%20may%20recommend%20genetic,had%20colorectal%20cancer%2C%20if%20possible (дата обращения: 06.12.2024).
Ziv E., Durack J. C., Solomon S. B. The importance of biopsy in the era of molecular medicine. Cancer J. 2016 Nov/Dec;22(6):418–422. DOI: 10.1097/PPO.0000000000000228.
Wenzel C., Herold S., Wermke M. et al. Routine molecular pathology diagnostics in precision oncology. Dtsch Arztebl Int. 2021 Apr 16;118(Forthcoming):255–261. DOI: 10.3238/arztebl.m2021.0025.
Hirahata T., Ul Quraish R., Quraish A. U. et al. Liquid biopsy: a distinctive approach to the diagnosis and prognosis of cancer. Cancer Inform. 2022 Feb 7;21:11769351221076062. DOI: 10.1177/11769351221076062.
Johns Hopkins Researchers Find Widely “Inconsistent” Use of Antibodies in Lab Experiments. The Johns Hopkins University. (Электронный ресурс) URL https://www.hopkinsmedicine.org/news/newsroom/news-releases/johns-hopkins-researchers-find-widely-inconsistent-use-of-antibodies-in-lab-experiments. (дата обращения: 06.12.2024)
Shakoori A. R. Fluorescence in situ hybridization (FISH) and Its applications. Chromosome Structure and Aberrations. 2017 Feb 10:343—267. DOI: 10.1007/978-81-322-3673-3_16.
Conde E., Rojo F., Gómez J. et al. Molecular diagnosis in non-small-cell lung cancer: expert opinion on ALK and ROS1 testing. J Clin Pathol. 2022 Mar;75(3):145–153. DOI: 10.1136/jclinpath-2021-207490.
Rahner N., Steinke V. Hereditary cancer syndromes. Dtsch Arztebl Int. 2008 Oct;105(41):706–714. DOI: 10.3238/arztebl.2008.0706.
Молекулярно-генетическое исследование является одним из обязательных этапов диагностики при многих видах рака. Какие именно гены нужно анализировать, зависит от вида опухоли и стадии заболевания.
Кроме того, исследование может проводиться и у здоровых людей, если у врача есть подозрения на наследственную предрасположенность к раку. Проконсультируйтесь с врачом, если у нескольких близких родственников было схожее онкологическое заболевание, оно возникало в раннем возрасте или поражало сразу несколько органов1,3.
Для проведения исследования потребуется маленький кусочек опухоли, который берется во время биопсии4. Исследованием генетических нарушений занимаются врачи-патологоанатомы и генетики. Для этого они используют ряд методов в зависимости от вида опухоли и того, какое именно нарушение он ищет. Среди них5:
- Иммуногистохимический анализ (ИГХ).
- Флюоресцентная гибридизация in situ (FISH).
- Полимеразная цепная реакция (ПЦР).
- Секвенирование нового поколения (NGS).
Для исследования требуется достаточное количество и хорошее качество биопсийного материала. Иногда из-за расположения опухоли или тяжести состояния выполнить стандартную биопсию невозможно. Тогда врач может использовать для анализа кровь из вены. Такой метод взятия материала называется жидкостной биопсией 6.
Что такое иммуногистохимическое исследование
ИГХ-исследование образца опухоли помогает определить наличие и количество патологического белка, образовавшегося в результате мутации. Для исследования используются искусственные антитела — молекулы, которые связываются с интересующими белками раковой клетки. Антитела имеют специальную окрашенную часть. Во время анализа, если патологического белка образовалось много, врач увидит окрашивание образца опухоли в микроскопе 7.
Что такое FISH
Метод FISH позволяет исследовать генетические нарушения в ДНК. Патолог наносит на образец опухоли раствор с молекулами-зондами. Зонд состоит из двух частей: одной он связывается с участком ДНК, который ищет патолог. Во второй есть флуоресцентная метка — вещество, светящееся в ультрафиолетовом свете, которое можно увидеть в микроскоп 8.
Что такое ПЦР и NGS
Методы ПЦР и NGS позволяют врачу установить точное строение гена. Если представить генетическую информацию, содержащуюся в ДНК в виде книги, то метод FISH может обнаружить пропажу страницы, изменение ее расположения или появление новой страницы. ПЦР и NGS показывают каждую неправильную букву в тексте. Их глобальное отличие в том, что с помощью первого может исследоваться за раз один ген. NGS одновременно анализирует сотни генов, связанных с онкологическими заболеваниями 2.
Какой из методов лучше
Все методы молекулярно-генетической диагностики имеют свои преимущества и недостатки и назначаются врачом в зависимости от конкретного заболевания.
ИГХ — единственный из методов, который анализирует белки. Он незаменим при определении уровня лиганда белка запрограммированной смерти клеток (PD-L1), так как именно от количества этого белка зависит эффективность иммунотерапии.
Методы FISH, ПЦР, NGS анализируют уже не белок, а ДНК. Они нужны для поиска конкретных мутаций, которые привели к раку. Наиболее производительным методом является NGS, так как позволяет анализировать одновременно нарушения в огромном числе генов. С его помощью врач может за один подход определить большинство биологических параметров опухоли. Кроме того, для NGS достаточно минимального количества опухолевых клеток, что делает его методом выбора у пациентов с небольшим количеством биопсийного материала. Недостатки метода заключаются в его дороговизне и сложности в интерпретации результатов 2.
Как результаты исследования влияют на выбор лечения
Обнаружение генетических мутаций позволяет назначить таргетную терапию. Она прицельно уничтожает клетки, имеющие генетические повреждения, не влияя на здоровые. Это повышает ее эффективность при хорошей переносимости.
Определение уровня лиганда белка запрограммированной смерти клеток (PD-L1), микросателлитной нестабильности (MSI) и мутационной нагрузки (TMB) позволяют врачу сделать вывод о том, насколько будет эффективна иммунотерапия. При некоторых видах рака исследование этих показателей обязательно для назначения иммунотерапии 2.
Зачем знать о генетических рисках рака
Своевременная диагностика наследственных заболеваний, повышающих риск развития рака, помогает в его профилактике. Примером наследственных онкологических заболеваний является рак эндометрия и рак прямой кишки при синдроме Линча, наследственный рак молочной железы и яичника при мутации BRCA1/2, рак надпочечников при синдроме Ли-Фраумени.
Если у вас повышен риск развития рака из-за наследственности, врач может порекомендовать изменить образ жизни, диету, начать регулярное наблюдение у онколога в более раннем возрасте 10.
MC-RU-01342 февраль 2025
Было полезно?
Мы заботимся о том, чтобы наши материалы содержали актуальную информацию, а также оказывали читателям всю необходимую помощь и поддержку. Сообщите, пожалуйста, была ли эта статья полезна для вас.
Да, было полезно
Нет
Поделиться
Список литературы
Kontomanolis E. N., Koutras A., Syllaios A. et al. Role of oncogenes and tumor-suppressor genes in carcinogenesis: a review. Anticancer Res. 2020 Nov;40(11):6009–6015. DOI: 10.21873/anticanres.14622.
El-Deiry W. S., Goldberg R. M., Lenz H. J. et al. The current state of molecular testing in the treatment of patients with solid tumors, 2019. CA Cancer J Clin. 2019 Jul;69(4):305–343. DOI: 10.3322/caac.21560.
Family Health History and Lynch Syndrome. CDC. (Электронный ресурс). URL: https://www.cdc.gov/colorectal-cancer-hereditary/genetic-counseling/index.html#:~:text=Your%20doctor%20may%20recommend%20genetic,had%20colorectal%20cancer%2C%20if%20possible (дата обращения: 06.12.2024).
Ziv E., Durack J. C., Solomon S. B. The importance of biopsy in the era of molecular medicine. Cancer J. 2016 Nov/Dec;22(6):418–422. DOI: 10.1097/PPO.0000000000000228.
Wenzel C., Herold S., Wermke M. et al. Routine molecular pathology diagnostics in precision oncology. Dtsch Arztebl Int. 2021 Apr 16;118(Forthcoming):255–261. DOI: 10.3238/arztebl.m2021.0025.
Hirahata T., Ul Quraish R., Quraish A. U. et al. Liquid biopsy: a distinctive approach to the diagnosis and prognosis of cancer. Cancer Inform. 2022 Feb 7;21:11769351221076062. DOI: 10.1177/11769351221076062.
Johns Hopkins Researchers Find Widely “Inconsistent” Use of Antibodies in Lab Experiments. The Johns Hopkins University. (Электронный ресурс) URL https://www.hopkinsmedicine.org/news/newsroom/news-releases/johns-hopkins-researchers-find-widely-inconsistent-use-of-antibodies-in-lab-experiments. (дата обращения: 06.12.2024)
Shakoori A. R. Fluorescence in situ hybridization (FISH) and Its applications. Chromosome Structure and Aberrations. 2017 Feb 10:343—267. DOI: 10.1007/978-81-322-3673-3_16.
Conde E., Rojo F., Gómez J. et al. Molecular diagnosis in non-small-cell lung cancer: expert opinion on ALK and ROS1 testing. J Clin Pathol. 2022 Mar;75(3):145–153. DOI: 10.1136/jclinpath-2021-207490.
Rahner N., Steinke V. Hereditary cancer syndromes. Dtsch Arztebl Int. 2008 Oct;105(41):706–714. DOI: 10.3238/arztebl.2008.0706.
ИГХ-исследование образца опухоли помогает определить наличие и количество патологического белка, образовавшегося в результате мутации. Для исследования используются искусственные антитела — молекулы, которые связываются с интересующими белками раковой клетки. Антитела имеют специальную окрашенную часть. Во время анализа, если патологического белка образовалось много, врач увидит окрашивание образца опухоли в микроскопе 7.
Метод FISH позволяет исследовать генетические нарушения в ДНК. Патолог наносит на образец опухоли раствор с молекулами-зондами. Зонд состоит из двух частей: одной он связывается с участком ДНК, который ищет патолог. Во второй есть флуоресцентная метка — вещество, светящееся в ультрафиолетовом свете, которое можно увидеть в микроскоп 8.
Что такое ПЦР и NGS
Методы ПЦР и NGS позволяют врачу установить точное строение гена. Если представить генетическую информацию, содержащуюся в ДНК в виде книги, то метод FISH может обнаружить пропажу страницы, изменение ее расположения или появление новой страницы. ПЦР и NGS показывают каждую неправильную букву в тексте. Их глобальное отличие в том, что с помощью первого может исследоваться за раз один ген. NGS одновременно анализирует сотни генов, связанных с онкологическими заболеваниями 2.
Какой из методов лучше
Все методы молекулярно-генетической диагностики имеют свои преимущества и недостатки и назначаются врачом в зависимости от конкретного заболевания.
ИГХ — единственный из методов, который анализирует белки. Он незаменим при определении уровня лиганда белка запрограммированной смерти клеток (PD-L1), так как именно от количества этого белка зависит эффективность иммунотерапии.
Методы FISH, ПЦР, NGS анализируют уже не белок, а ДНК. Они нужны для поиска конкретных мутаций, которые привели к раку. Наиболее производительным методом является NGS, так как позволяет анализировать одновременно нарушения в огромном числе генов. С его помощью врач может за один подход определить большинство биологических параметров опухоли. Кроме того, для NGS достаточно минимального количества опухолевых клеток, что делает его методом выбора у пациентов с небольшим количеством биопсийного материала. Недостатки метода заключаются в его дороговизне и сложности в интерпретации результатов 2.
Как результаты исследования влияют на выбор лечения
Обнаружение генетических мутаций позволяет назначить таргетную терапию. Она прицельно уничтожает клетки, имеющие генетические повреждения, не влияя на здоровые. Это повышает ее эффективность при хорошей переносимости.
Определение уровня лиганда белка запрограммированной смерти клеток (PD-L1), микросателлитной нестабильности (MSI) и мутационной нагрузки (TMB) позволяют врачу сделать вывод о том, насколько будет эффективна иммунотерапия. При некоторых видах рака исследование этих показателей обязательно для назначения иммунотерапии 2.
Зачем знать о генетических рисках рака
Своевременная диагностика наследственных заболеваний, повышающих риск развития рака, помогает в его профилактике. Примером наследственных онкологических заболеваний является рак эндометрия и рак прямой кишки при синдроме Линча, наследственный рак молочной железы и яичника при мутации BRCA1/2, рак надпочечников при синдроме Ли-Фраумени.
Если у вас повышен риск развития рака из-за наследственности, врач может порекомендовать изменить образ жизни, диету, начать регулярное наблюдение у онколога в более раннем возрасте 10.
MC-RU-01342 февраль 2025
Было полезно?
Мы заботимся о том, чтобы наши материалы содержали актуальную информацию, а также оказывали читателям всю необходимую помощь и поддержку. Сообщите, пожалуйста, была ли эта статья полезна для вас.
Да, было полезно
Нет
Поделиться
Список литературы
Kontomanolis E. N., Koutras A., Syllaios A. et al. Role of oncogenes and tumor-suppressor genes in carcinogenesis: a review. Anticancer Res. 2020 Nov;40(11):6009–6015. DOI: 10.21873/anticanres.14622.
El-Deiry W. S., Goldberg R. M., Lenz H. J. et al. The current state of molecular testing in the treatment of patients with solid tumors, 2019. CA Cancer J Clin. 2019 Jul;69(4):305–343. DOI: 10.3322/caac.21560.
Family Health History and Lynch Syndrome. CDC. (Электронный ресурс). URL: https://www.cdc.gov/colorectal-cancer-hereditary/genetic-counseling/index.html#:~:text=Your%20doctor%20may%20recommend%20genetic,had%20colorectal%20cancer%2C%20if%20possible (дата обращения: 06.12.2024).
Ziv E., Durack J. C., Solomon S. B. The importance of biopsy in the era of molecular medicine. Cancer J. 2016 Nov/Dec;22(6):418–422. DOI: 10.1097/PPO.0000000000000228.
Wenzel C., Herold S., Wermke M. et al. Routine molecular pathology diagnostics in precision oncology. Dtsch Arztebl Int. 2021 Apr 16;118(Forthcoming):255–261. DOI: 10.3238/arztebl.m2021.0025.
Hirahata T., Ul Quraish R., Quraish A. U. et al. Liquid biopsy: a distinctive approach to the diagnosis and prognosis of cancer. Cancer Inform. 2022 Feb 7;21:11769351221076062. DOI: 10.1177/11769351221076062.
Johns Hopkins Researchers Find Widely “Inconsistent” Use of Antibodies in Lab Experiments. The Johns Hopkins University. (Электронный ресурс) URL https://www.hopkinsmedicine.org/news/newsroom/news-releases/johns-hopkins-researchers-find-widely-inconsistent-use-of-antibodies-in-lab-experiments. (дата обращения: 06.12.2024)
Shakoori A. R. Fluorescence in situ hybridization (FISH) and Its applications. Chromosome Structure and Aberrations. 2017 Feb 10:343—267. DOI: 10.1007/978-81-322-3673-3_16.
Conde E., Rojo F., Gómez J. et al. Molecular diagnosis in non-small-cell lung cancer: expert opinion on ALK and ROS1 testing. J Clin Pathol. 2022 Mar;75(3):145–153. DOI: 10.1136/jclinpath-2021-207490.
Rahner N., Steinke V. Hereditary cancer syndromes. Dtsch Arztebl Int. 2008 Oct;105(41):706–714. DOI: 10.3238/arztebl.2008.0706.
Методы ПЦР и NGS позволяют врачу установить точное строение гена. Если представить генетическую информацию, содержащуюся в ДНК в виде книги, то метод FISH может обнаружить пропажу страницы, изменение ее расположения или появление новой страницы. ПЦР и NGS показывают каждую неправильную букву в тексте. Их глобальное отличие в том, что с помощью первого может исследоваться за раз один ген. NGS одновременно анализирует сотни генов, связанных с онкологическими заболеваниями 2.
Все методы молекулярно-генетической диагностики имеют свои преимущества и недостатки и назначаются врачом в зависимости от конкретного заболевания.
ИГХ — единственный из методов, который анализирует белки. Он незаменим при определении уровня лиганда белка запрограммированной смерти клеток (PD-L1), так как именно от количества этого белка зависит эффективность иммунотерапии.
Методы FISH, ПЦР, NGS анализируют уже не белок, а ДНК. Они нужны для поиска конкретных мутаций, которые привели к раку. Наиболее производительным методом является NGS, так как позволяет анализировать одновременно нарушения в огромном числе генов. С его помощью врач может за один подход определить большинство биологических параметров опухоли. Кроме того, для NGS достаточно минимального количества опухолевых клеток, что делает его методом выбора у пациентов с небольшим количеством биопсийного материала. Недостатки метода заключаются в его дороговизне и сложности в интерпретации результатов 2.
Как результаты исследования влияют на выбор лечения
Обнаружение генетических мутаций позволяет назначить таргетную терапию. Она прицельно уничтожает клетки, имеющие генетические повреждения, не влияя на здоровые. Это повышает ее эффективность при хорошей переносимости.
Определение уровня лиганда белка запрограммированной смерти клеток (PD-L1), микросателлитной нестабильности (MSI) и мутационной нагрузки (TMB) позволяют врачу сделать вывод о том, насколько будет эффективна иммунотерапия. При некоторых видах рака исследование этих показателей обязательно для назначения иммунотерапии 2.
Зачем знать о генетических рисках рака
Своевременная диагностика наследственных заболеваний, повышающих риск развития рака, помогает в его профилактике. Примером наследственных онкологических заболеваний является рак эндометрия и рак прямой кишки при синдроме Линча, наследственный рак молочной железы и яичника при мутации BRCA1/2, рак надпочечников при синдроме Ли-Фраумени.
Если у вас повышен риск развития рака из-за наследственности, врач может порекомендовать изменить образ жизни, диету, начать регулярное наблюдение у онколога в более раннем возрасте 10.
MC-RU-01342 февраль 2025
Было полезно?
Мы заботимся о том, чтобы наши материалы содержали актуальную информацию, а также оказывали читателям всю необходимую помощь и поддержку. Сообщите, пожалуйста, была ли эта статья полезна для вас.
Да, было полезно
Нет
Поделиться
Список литературы
Kontomanolis E. N., Koutras A., Syllaios A. et al. Role of oncogenes and tumor-suppressor genes in carcinogenesis: a review. Anticancer Res. 2020 Nov;40(11):6009–6015. DOI: 10.21873/anticanres.14622.
El-Deiry W. S., Goldberg R. M., Lenz H. J. et al. The current state of molecular testing in the treatment of patients with solid tumors, 2019. CA Cancer J Clin. 2019 Jul;69(4):305–343. DOI: 10.3322/caac.21560.
Family Health History and Lynch Syndrome. CDC. (Электронный ресурс). URL: https://www.cdc.gov/colorectal-cancer-hereditary/genetic-counseling/index.html#:~:text=Your%20doctor%20may%20recommend%20genetic,had%20colorectal%20cancer%2C%20if%20possible (дата обращения: 06.12.2024).
Ziv E., Durack J. C., Solomon S. B. The importance of biopsy in the era of molecular medicine. Cancer J. 2016 Nov/Dec;22(6):418–422. DOI: 10.1097/PPO.0000000000000228.
Wenzel C., Herold S., Wermke M. et al. Routine molecular pathology diagnostics in precision oncology. Dtsch Arztebl Int. 2021 Apr 16;118(Forthcoming):255–261. DOI: 10.3238/arztebl.m2021.0025.
Hirahata T., Ul Quraish R., Quraish A. U. et al. Liquid biopsy: a distinctive approach to the diagnosis and prognosis of cancer. Cancer Inform. 2022 Feb 7;21:11769351221076062. DOI: 10.1177/11769351221076062.
Johns Hopkins Researchers Find Widely “Inconsistent” Use of Antibodies in Lab Experiments. The Johns Hopkins University. (Электронный ресурс) URL https://www.hopkinsmedicine.org/news/newsroom/news-releases/johns-hopkins-researchers-find-widely-inconsistent-use-of-antibodies-in-lab-experiments. (дата обращения: 06.12.2024)
Shakoori A. R. Fluorescence in situ hybridization (FISH) and Its applications. Chromosome Structure and Aberrations. 2017 Feb 10:343—267. DOI: 10.1007/978-81-322-3673-3_16.
Conde E., Rojo F., Gómez J. et al. Molecular diagnosis in non-small-cell lung cancer: expert opinion on ALK and ROS1 testing. J Clin Pathol. 2022 Mar;75(3):145–153. DOI: 10.1136/jclinpath-2021-207490.
Rahner N., Steinke V. Hereditary cancer syndromes. Dtsch Arztebl Int. 2008 Oct;105(41):706–714. DOI: 10.3238/arztebl.2008.0706.
Обнаружение генетических мутаций позволяет назначить таргетную терапию. Она прицельно уничтожает клетки, имеющие генетические повреждения, не влияя на здоровые. Это повышает ее эффективность при хорошей переносимости.
Определение уровня лиганда белка запрограммированной смерти клеток (PD-L1), микросателлитной нестабильности (MSI) и мутационной нагрузки (TMB) позволяют врачу сделать вывод о том, насколько будет эффективна иммунотерапия. При некоторых видах рака исследование этих показателей обязательно для назначения иммунотерапии 2.
Своевременная диагностика наследственных заболеваний, повышающих риск развития рака, помогает в его профилактике. Примером наследственных онкологических заболеваний является рак эндометрия и рак прямой кишки при синдроме Линча, наследственный рак молочной железы и яичника при мутации BRCA1/2, рак надпочечников при синдроме Ли-Фраумени.
Если у вас повышен риск развития рака из-за наследственности, врач может порекомендовать изменить образ жизни, диету, начать регулярное наблюдение у онколога в более раннем возрасте 10.
MC-RU-01342 февраль 2025
Было полезно?
Мы заботимся о том, чтобы наши материалы содержали актуальную информацию, а также оказывали читателям всю необходимую помощь и поддержку. Сообщите, пожалуйста, была ли эта статья полезна для вас.
Список литературы
Kontomanolis E. N., Koutras A., Syllaios A. et al. Role of oncogenes and tumor-suppressor genes in carcinogenesis: a review. Anticancer Res. 2020 Nov;40(11):6009–6015. DOI: 10.21873/anticanres.14622.
El-Deiry W. S., Goldberg R. M., Lenz H. J. et al. The current state of molecular testing in the treatment of patients with solid tumors, 2019. CA Cancer J Clin. 2019 Jul;69(4):305–343. DOI: 10.3322/caac.21560.
Family Health History and Lynch Syndrome. CDC. (Электронный ресурс). URL: https://www.cdc.gov/colorectal-cancer-hereditary/genetic-counseling/index.html#:~:text=Your%20doctor%20may%20recommend%20genetic,had%20colorectal%20cancer%2C%20if%20possible (дата обращения: 06.12.2024).
Ziv E., Durack J. C., Solomon S. B. The importance of biopsy in the era of molecular medicine. Cancer J. 2016 Nov/Dec;22(6):418–422. DOI: 10.1097/PPO.0000000000000228.
Wenzel C., Herold S., Wermke M. et al. Routine molecular pathology diagnostics in precision oncology. Dtsch Arztebl Int. 2021 Apr 16;118(Forthcoming):255–261. DOI: 10.3238/arztebl.m2021.0025.
Hirahata T., Ul Quraish R., Quraish A. U. et al. Liquid biopsy: a distinctive approach to the diagnosis and prognosis of cancer. Cancer Inform. 2022 Feb 7;21:11769351221076062. DOI: 10.1177/11769351221076062.
Johns Hopkins Researchers Find Widely “Inconsistent” Use of Antibodies in Lab Experiments. The Johns Hopkins University. (Электронный ресурс) URL https://www.hopkinsmedicine.org/news/newsroom/news-releases/johns-hopkins-researchers-find-widely-inconsistent-use-of-antibodies-in-lab-experiments. (дата обращения: 06.12.2024)
Shakoori A. R. Fluorescence in situ hybridization (FISH) and Its applications. Chromosome Structure and Aberrations. 2017 Feb 10:343—267. DOI: 10.1007/978-81-322-3673-3_16.
Conde E., Rojo F., Gómez J. et al. Molecular diagnosis in non-small-cell lung cancer: expert opinion on ALK and ROS1 testing. J Clin Pathol. 2022 Mar;75(3):145–153. DOI: 10.1136/jclinpath-2021-207490.
Rahner N., Steinke V. Hereditary cancer syndromes. Dtsch Arztebl Int. 2008 Oct;105(41):706–714. DOI: 10.3238/arztebl.2008.0706.
