Главная Общие темы Генетическое тестирование в онкологии

Генетическое тестирование в онкологии

03 июля 2024 г. 42 просмотров Поделиться статьей

1

Генетическое тестирование в онкологии

Для чего онкологи проводят генетические исследования пациента или тканей опухоли? Когда и кому могут понадобиться такие анализы? Что можно сделать по программе ОМС? Читайте в нашей статье.

Содержание статьи

Генетическое исследование для подбора терапии Генетическая предрасположенность к раку

Вокруг рака и причин его возникновения существует множество мифов, например, что к появлению рака может привести стресс или определенные психологические особенности. Современная же наука полагает, что в основе механизмов развития онкозаболевания лежит генная поломка — мутация, изменяющая активность генов, отвечающих за размножение клетки и ее способность к естественной гибели. В результате клетка начинает бесконтрольно делиться, что и делает ее злокачественной¹.

На сегодня известно более трех тысяч уникальных мутаций и вариаций числа копий генов, ассоциированных с развитием злокачественных новообразований². Неудивительно, что генетическое тестирование приобретает все большую значимость в онкологии. Обычно такие исследования рекомендуют в двух ситуациях:

  • для подбора эффективной лекарственной терапии пациентам с уже установленным онкологическим заболеванием;
  • для выявления генетической предрасположенности у людей с неблагоприятной в отношении онкологических заболеваний семейной историей; к этой же группе относятся люди моложе 50 лет, у которых выявлен рак желудка, молочной железы, яичников или поджелудочной железы¹ — в подобной ситуации высока вероятность наследственной предрасположенности.

Генетическое исследование для подбора терапии

Открытие генетических изменений, способствующих возникновению рака, вызвало настоящую революцию в лечении злокачественных новообразований, породив новое направление — таргетную терапию. Таргетные препараты действуют на определенные мутации⁶, подавляя бесконтрольное деление клеток опухоли. Поскольку каждое из таких лекарств воздействует только на те клетки, в которых присутствует конкретная молекулярная мишень, их назначают только тем пациентам, у которых выявлена специфическая мутация по результатам молекулярно-генетического исследования. Как правило, подобное исследование назначает врач, исходя из клинических характеристик опухоли.

Генетическое исследование может понадобиться для подбора таргетной терапии при следующих заболеваниях⁶:

Решение о назначении таких препаратов принимает только врач.

Молекулярно-генетическая диагностика злокачественных новообразований входит в программу ОМС⁷, то есть она должна быть бесплатной для пациента в тех случаях, когда она показана. Более подробно о том, какие исследования вам рекомендованы и как их пройти , можно узнать у своего лечащего врача или по телефону горячей линии.

Иногда врачу требуется инновационная диагностика с использованием расширенной панели генов, которая пока не входит в программу ОМС. Например, мутацию не удается определить стандартными методами, биопсия невозможна, или полученный в ходе нее образец не подходит для стандартного тестирования. В этих случаях целесообразнее выполнить молекулярно-генетическое исследование, в котором есть возможность оценить всё разнообразие опухоли, и на его основе подобрать подходящее лечение. Найти все типы известных геномных изменений, связанных с раком, в одном образце опухолевой ткани или крови позволяет инновационный метод комплексного геномного профилирования. Опираясь на последние достижения в области медицины, метод повышает шансы на обнаружение важных мутаций, что может помочь выбрать наиболее эффективный вариант терапии, исходя из уникального геномного профиля пациента8,9. Подробнее о комплексном геномном профилировании можно прочитать здесь.

Есть вероятность, что у вас возникнут некоторые вопросы, например:

  • положена ли мне молекулярная диагностика?
  • у меня выявлен один из перечисленных выше диагнозов, но молекулярную диагностику не назначали, что делать?
  • где я могу получить второе мнение?

Если вы не смогли получить на них ответы, можете связаться с представительством пациентской организации в регионе, где вам помогут.

Генетическая предрасположенность к раку

Многие коммерческие лаборатории предлагают пройти дорогостоящие анализы на определение наследственной предрасположенности к раку. Однако, чаще всего рак — заболевание многофакторное, возникающее под воздействием химических (табачный дым, полициклические углеводороды), физических (радиоактивное излучение) или биологических (вирусы гепатита, Эпштейна — Барр) канцерогенов, факторов, вызывающих злокачественное перерождение клеток.

Для накопления критического количества мутаций, способствующих злокачественному росту, обычно требуются десятилетия; именно поэтому большинство злокачественных новообразований возникает в пожилом возрасте³. Однако примерно 10 % всех случаев рака — наследственные⁴. Это означает, что от родителя к ребенку в течение нескольких поколений передается измененный ген, способный вызвать бесконтрольное деление тех или иных клеток. Как правило, до определенного времени его негативное влияние сдерживает нормальный ген, полученный от другого родителя, но, в конечном итоге, и он может оказаться поврежденным.

Если другой ген тоже поврежден, то для накопления критического количества мутаций требуется на 20–25 лет меньше³. Поэтому при наследственной предрасположенности злокачественные новообразования обычно развиваются в относительно молодом возрасте: до 50 лет³'⁴.

Другие признаки наследственных опухолей⁵:

  • встречаются в семье из поколения в поколение (впрочем, в современных реалиях пациент может об этом и не знать);
  • первично-множественные опухоли — новообразование появляется в нескольких органах либо одновременно поражает парные органы;
  • определенные генетические изменения в опухоли, например мутации BRCA1 и BRCA2 при раке молочной железы или мутации MLH1/MSH2 при колоректальном раке.

Таким образом, совершенно не имеет смысла делать сложный и дорогостоящий генетический анализ на всякий случай только потому, что кто-то из кровных родственников болен раком. Насторожиться стоит в том случае, если болезнь развилась у кого-то в молодом возрасте, проблема повторяется из поколения в поколение, у кровного родственника обнаружена подобная мутация либо при обнаружении описанных чуть выше ситуаций. Если же вы обнаружили у себя какие-то подозрительные симптомы, или ваш образ жизни предполагает контакт с канцерогенами, лучше пройти скрининг, направленный на выявление онкологических заболеваний, который как правило, входит в программу ОМС, то есть предоставляется бесплатно.

Иногда врач может порекомендовать такое обследование пациенту, у которого уже выявлена злокачественная опухоль, если она обладает определенными характеристиками, например при так называемом тройном негативном раке молочной железы.

Вот некоторые из самых частых наследственных опухолевых синдромов⁵:

  • наследственный рак молочной железы и яичников;
  • наследственный неполипозный рак толстой кишки (синдром Линча);
  • семейный аденоматоз толстой кишки;
  • наследственный рак щитовидной железы.

M-RU-00008417 Ноябрь 2022

Было полезно?

Мы заботимся о том, чтобы наши материалы содержали актуальную информацию, а также оказывали читателям всю необходимую помощь и поддержку. Сообщите, пожалуйста, была ли эта статья полезна для вас.

Да, было полезно Нет Поделиться статьей

Список литературы

  • Генетика и онкология: главные вопросы [Электронный ресурс] URL: https://nii-onco.ru/diagnostika/genetika-i-onkologiya-glavnye-voprosy (дата обращения 14.01.2021)
  • D. Chakravarty, J. Gao, S. Phillips, et al. OncoKB: A Precision Oncology Knowledge Base. JCO Precision Oncology - published online May 16, 2017. DOI: 10.1200/PO.17.00011
  • Имянитов Е.Н. Общие представления о наследственных опухолевых синдромах. Практическая онкология, т. 15 №3, 2014. c.101-106
  • Мустафин Р.Н., Гилязова И.Р., Тимашева Я.Р., и соавт. Онкогенетика: учебное пособие.— Уфа: ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России, 2020. — 98 с.
  • Суспицин Е.Н. Наследственных опухолевые синдромы. Санкт-Петербург 2013. 27 с.
  • Таргетная терапия солидных опухолей. Практическое руководство по современным методам лечения злокачественных новообразований. Под ред. А. Руссо, Р. Роселля, К. Рольфо. М. «Гэотар-медиа», 2019.
  • Постановление правительства РФ №1610 от 7.12.2019 О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2020 год и на плановый период 2021 и 2022 годов.
  • Krebs ist nicht gleich Krebs https://www.roche.de/ueber-roche/was-uns-antreibt/personalisierte-medizin/krebs-und-therapie/krebs-bekaempfen (дата обращения 01.08.2022)
  • Chakravarty, D., & Solit, D. B. (2021). Clinical cancer genomic profiling. Nature Reviews Genetics, 22(8), 483–501
Карта онкоцентров

Обратная связь

В своих материалах мы стараемся отвечать на вопросы, которые действительно волнуют наших читателей. Поэтому для нас очень важна обратная связь. Пожалуйста, напишите, какие статьи вы хотели бы видеть на сайте.

Напишите нам
Мы собираем и обрабатываем пользовательские данные, в том числе, файлы cookies для оптимизации сайта и подбора для Вас релевантного контента. Нажимая «Принять» или продолжая просмотр сайта, Вы даете согласие АО «Рош-Москва» на использование таких данных в соответствии с Политикой в отношении файлов cookies и Пользовательским соглашением.