Редкие виды рака

Слово «редкий» может звучать пугающе: кажется, что речь о единичных случаях, для которых нет ни проверенных схем лечения, ни врачей с нужным опытом. На самом деле редкие формы рака — это около 200 заболеваний, которые бывают у каждого четвертого человека со злокачественными новообразованиями. Рассказываем, какие опухоли называют редкими, почему их сложно диагностировать и лечить и куда обратиться, если поставлен непростой диагноз.

В наших генах заложена программа, которая регулирует жизнь клеток. От нее зависит, как клетки будут делиться, расти и когда завершат свой жизненный цикл. Если в программе появляются ошибки — мутации, риск рака увеличивается ¹.

Обычно мутации накапливаются в течение многих лет. Когда генетических ошибок становится слишком много, клетки могут начать бесконтрольно делиться. Так образуется опухоль, а потом ее метастазы.

Большинство злокачественных опухолей развиваются по модели «множественных ударов». Это значит, что для развития рака недостаточно одной мутации в одном гене — нужно, чтобы «сломались» несколько генов в разных местах. В редких случаях достаточно одной критической мутации, чтобы нормальная клетка приобрела свойства раковой ¹.

Если опухоль возникает менее чем шесть раз в год на каждые 100 000 населения, ее называют редкой ².

Редкие формы рака встречаются значительно чаще, чем может показаться на первый взгляд: есть как минимум 200 редких онкологических заболеваний. Такое разнообразие приводит к тому, что каждый четвертый человек с онкологическим диагнозом может иметь редкую форму рака ².

У редких опухолей есть необычные особенности.

Расположение

У взрослых людей злокачественные опухоли значительно реже развиваются в эндокринных железах, костях, желчных протоках или головном мозге, чем у детей ³.

Строение раковых клеток и их расположение в образце ткани, полученном при биопсии

Например, большинство видов рака щитовидной железы развивается из фолликулярных клеток — это основные клетки железы, которые участвуют в выработке тиреоидных гормонов Т3 и Т4. Медуллярный рак возникает из другого типа клеток — С-клеток. Они вырабатывают другой гормон, кальцитонин. Такая опухоль отличается по происхождению, строению и лабораторным маркерам. Его выявляют только у пяти человек из ста, поэтому называют редким ⁴.

Редкие мутации

Например, у 1–2% людей с немелкоклеточным раком легкого врачи выявляют редкую перестройку в гене ROS1 ⁵.

При выявлении и лечении редких онкологических заболеваний могут возникать трудности ⁶:

• Нужны более сложные и менее доступные методы исследования, а сам процесс диагностики занимает больше времени.
• У врачей может не быть собственного опыта наблюдения конкретного редкого заболевания, что увеличивает время на постановку диагноза и затрудняет лечение.
• Для многих редких форм рака не утверждены стандартные схемы терапии. В таких случаях важна работа команды специалистов и обсуждение случая с коллегами из крупных научных центров.
• Не для всех редких опухолей разработаны высокоэффективные методы терапии. Однако поиск новых подходов продолжается, а список доступных вариантов лечения постепенно расширяется.
  
  
  

Редкие онкологические заболевания могут стать серьезным испытанием для пациента и его близких. Однако даже в сложной ситуации есть перспективы. Редкие опухоли возникают из-за конкретных мутаций. Поэтому для многих из них есть таргетная терапия, которая может прицельно действовать на раковые клетки ¹.

Чтобы выявлять конкретные генетические изменения, которые привели к развитию опухоли и на которые можно воздействовать лекарственными препаратами, врачи проводят молекулярно-генетические исследования ⁷.

Один тест позволяет проверить ткань опухоли на наличие одного генетического нарушения. Для диагностики редкого онкологического заболевания могут потребоваться десятки различных тестов ^{7, 8}.

В таких ситуациях может помочь метод комплексного геномного профилирования на основе технологии секвенирования нового поколения (NGS). Метод позволяет одновременно анализировать изменения в сотнях генов, что существенно расширяет возможности диагностики ^{7, 8}.

Ни у одного врача–онколога, сколько бы лет он ни работал, не может быть собственного опыта лечения всех без исключения онкологических заболеваний. Специалисты советуются друг с другом, чтобы не допустить ошибок при ведении сложных случаев — проводят консилиумы. В обсуждении могут участвовать врачи из крупных клинических и научных центров ⁹. Эксперты помогают пересмотреть результаты лабораторных и инструментальных исследований, подобрать лучший вариант лечения.

Человек с онкологическим заболеванием имеет право обратиться за вторым мнением к другому доктору, в том числе специалисту федерального центра. Это не будет проявлением недоверия лечащему врачу: это обычная практика, которая помогает принимать более взвешенные решения.

Получить второе мнение можно в крупных федеральных научно-исследовательских центрах, где есть большой опыт в диагностике и лечении редких опухолей.

После обращения специалисты центра подскажут, как записаться на консультацию, какие документы нужно подготовить и потребуется ли предоставить стекла и парафиновые блоки для пересмотра диагноза и подбора лечения.

M-RU-00027396 сентябрь 2026