Я спросила — не бойтесь узнать и вы

Некоторые моменты жизни врезаются в память так глубоко, что стереть их невозможно. У меня это кабинет врача, его серьезный взгляд и тихое «Мне жаль, у вас рецидив».

Почему лечение перестало действовать

Рецидив рака молочной железы (РМЖ) может быть связан с генетическими особенностями опухоли. При гормонозависимом (HR+) HER2-отрицательном РМЖ в генетическом коде опухоли происходит поломка в виде мутации в гене PIK3CA^{1, 2}.

Мутация в гене PIK3CA появляется у каждой 3–4 женщины с гормонозависимым HER2-отрицательным РМЖ.

Опухоли с такой мутацией хуже реагируют на стандартную гормональную терапию, в том числе на лекарства, которые обычно помогают очень эффективно. Мы называем такие опухоли эндокринорезистентными — то есть нечувствительными к терапии гормонами.

Елена Владимировна Лубенникова

Cтарший научный сотрудник, врач-онколог, к.м.н. Отделение противоопухолевой лекарственной терапии № 1 ФГБУ МЗ РФ НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина.

Что происходит при мутации в гене PIK3CA

Ген PIK3CA управляет активностью белка PI3K, который регулирует рост и деление клеток ¹. Из-за мутации этот белок постоянно посылает клеткам сигнал к делению.

Такие сигналы нельзя заблокировать с помощью гормональной терапии. В результате опухоль продолжает расти даже на фоне лечения, или раковые клетки вновь начинают делиться в течение года после отмены терапии ^{3, 4}.

Если врач знает, что у женщины есть мутация в гене PIK3CA, то может вовремя заподозрить прогрессирование болезни и сменить лечение.

Елена Владимировна Лубенникова

Cтарший научный сотрудник, врач-онколог, к.м.н. Отделение противоопухолевой лекарственной терапии № 1 ФГБУ МЗ РФ НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина.

Почему у меня появилась эта мутация и можно ли было это предотвратить

Мутации в гене PIK3CA возникают спонтанно, случайно, только в тканях опухоли ⁸. Эта поломка не передается по наследству от родителей детям, как дефект генов BRCA, и не зависит от самого человека. Никто не может предугадать, появится ли она и когда это случится.

Как можно узнать, что у меня есть эта мутация

Чтобы выяснить, есть ли у женщины поломка в гене, проводят молекулярно-генетическое тестирование в диагностических центрах. Иногда его делают сразу после постановки диагноза. Так поступают при поражении лимфоузлов, дольковом раке, быстром прогрессировании. Чаще тест назначают при рецидиве. Этот метод помогает обнаружить генетические изменения в опухоли и вовремя подобрать таргетный препарат^1, 9.

Где делают тестирование на мутацию в гене PIK3CA

Такое исследование могут проводить в разных лабораториях и онкоцентрах. Место проведения исследования подскажет врач, но предварительно можно посмотреть карту таких организаций. Кроме адреса, на ней есть контактные данные и время работы; можно уточнить актуальность проведения тестирования.

Смотреть карту

Как я помогала себе пережить новость о рецидиве

Когда я узнала о рецидиве, самым трудным оказалось не впасть в панику и заставить себя принимать много сложных решений подряд. Чтобы успокоиться, я пользовалась вот такими методиками:

Составила план. Разговор с врачом, расписание обследований, день биопсии метастазов.

Рассказала о ситуации родным. Было трудно, но у меня получилось составить разговор. Теперь я чувствую поддержку от семьи и друзей.

Как сообщить близким о диагнозе

Читать

Записалась к психологу. Знаю, что кто-то справляется сам, но мне это было необходимо. Я обращалась раньше по поводу страха рецидива и вот теперь вновь сходила на консультацию.

Страх рецидива: что о нем нужно знать и как с ним справиться

Читать

Освоила несколько техник борьбы со стрессом. Дыхание, короткие прогулки, медитация — чтобы вернуть ясность мыслей.

Собрала список книг, которые дают силы и возвращают ощущение жизни за пределами болезни.

Сила духа: семь книг о жизни с раком

Читать

Как я поняла, зачем быть активным участником своего лечения

Мне было важно узнать, что есть другие люди, которые справляются с похожей ситуацией. Для этого я стала искать истории: добрые, трогательные, заставляющие задуматься, мотивирующие не опускать руки.

Например, история Ольги научила меня тому, что важно участвовать в лечении: активно задавать вопросы, принимать решения вместе с врачом, делать все, что от меня зависит.

А еще — мечтать, ставить цели и идти к ним, несмотря на трудности.

«Рак научил меня мечтать о чем-то сверх своих бытовых потребностей»

Смотреть видео

Я рада что задала врачу вопросы. Я состою в сообществе пациентов и даже туда написала: «Девочки, не стесняйтесь, ничего не бойтесь. Спросите у доктора, как попасть в диагностическую программу по выявлению мутаций в гене PIK3CA». Получилось что-то вроде равного консультирования.

Что такое равное консультирование в онкологии

Читать

Как я узнала об инновационной терапии

После выявления мутации в гене PIK3CA, мы подбираем терапию. Чаще всего она состоит из нескольких лекарств. Например, одна из инновационных схем включает два препарата, которые мы используем давно, и одно новое средство.

Как я узнала об инновационной терапии

Для лечения женщин с мутацией в гене PIK3CA мы используем двойные или тройные комбинации лекарственных средств.

Елена Владимировна Лубенникова

Cтарший научный сотрудник, врач-онколог, к.м.н. Отделение противоопухолевой лекарственной терапии № 1 ФГБУ МЗ РФ НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина.

Как получить поддержку, в том числе инновационное лечение

Врач убеждается в диагнозе и назначает терапию^{10, 11}. Если произошло прогрессирование, обратитесь к онкологу в центр амбулаторной онкологической помощи вашего района — там помогут определить дальнейшие шаги и при необходимости провести молекулярно-генетическое тестирование^{10, 11}.

Врачебная комиссия (онкоконсилиум) определяет дальнейшую тактику лечения и подтверждает назначение. Это стандартная процедура при любом прогрессировании заболевания, она обеспечивает наиболее обоснованный выбор терапии⁹.

Некоторые пациентские организации, поддерживающие людей с РМЖ*

• «Движение против рака»

  akpobedim.ru 8-800-200-47-32

• Фонд «Александра»

  fondaleksandra.ru 8-800-444-13-50

• Фонд «Дальше»

  dalshefond.ru 8-800-707-44-03

• Ассоциация «Здравствуй»

  russcpa.ru 8-800-301-02-09

Мне стало спокойнее, когда я поняла: получить инновационное лечение можно, если последовательно разбираться в возможностях и задавать вопросы врачу.

* Являются организациям пациентов, с которыми акционерное общество «Рош-Москва» развивает долгосрочное и системное сотрудничество по направлению РМЖ. Перечень организаций может являться неполным. Перечень составлен на 05.03.2026. Акционерное общество «Рош-Москва» не несет ответственности и никак не связано с информацией, представленной по приведенным ссылкам.

Часто задаваемые вопросы

• Что такое мутация PIK3CA при РМЖ?

  Это генетическое изменение в клетках HER2-отрицательного РМЖ, которое заставляет белок PI3K работать слишком активно. При появлении мутации в гене PIK3CA стандартное лечение больше не позволяет контролировать рост опухоли. Из-за этого на фоне ранее эффективной гормональной терапии раковые клетки начинают активно делиться, а опухоль — расти ¹. Для таких пациенток разработана другая группа средств.

• Чем мутация в гене PIK3CA отличается от мутации в генах BRCA?

  Мутации в генах BRCA обычно передаются по наследству и повышают риск развития рака. Дефект в гене PIK3CA возникает спонтанно только в клетках опухоли и влияет на механизмы ее роста. При разных видах мутаций используют соответствующую таргетную терапию^{1, 13}.

• Как узнать, есть ли у меня мутация в гене PIK3CA?

  Для этого необходимо пройти молекулярно-генетическое тестирование. Врач назначает исследование образцов ткани опухоли или анализ крови. Тест помогает вовремя скорректировать лечение и подобрать таргетные препараты.

• Передается ли мутация в гене PIK3CA по наследству?

  Нет, поломка в гене PIK3CA возникает спонтанно только в тканях опухоли, не передается детям и не зависит от образа жизни человека^{4, 13}.

• Нужно ли проходить тест на мутацию в гене PIK3CA повторно, если я уже делала его раньше?

  Статус мутации в гене PIK3CA в высокой степени схож для первичных и метастатических очагов. Поскольку мутация в гене PIK3CA является соматической мутацией (появляется в клетках опухоли на самых ранних стадиях роста), возможно тестирование первичного образца ¹⁶.

• Влияет ли наличие мутации в гене PIK3CA на прогноз?

  Наличие мутации в гене PIK3CA при метастатическом РМЖ связывают со снижением общей продолжительности жизни ¹⁷. Однако наличие мутации — не приговор. Разработаны таргетные препараты, которые блокируют сломанный белок PI3K. А в последних исследованиях комбинация препарата, блокирующего белок PI3K, с другими лекарствами первой линии терапии показала контроль над болезнью и увеличение общей продолжительности жизни у пациенток с эндокринорезистентностью ^5–7.
  
  Сама по себе мутация не исключает возможности результативного лечения и служит ориентиром для выбора более эффективной тактики. Благодаря таргетному лечению врачи могут успешно контролировать заболевание даже при наличии этой мутации ⁶.

• Как переносится таргетное лечение при мутации в гене PIK3CA?

  При любом лечении могут возникать нежелательные реакции. Главное — не оставаться с ними один на один. Врач будет следить за вашим состоянием и вместе с вами найдет самый безопасный и действенный подход.
  
  Чем раньше вы узнаете о мутации в гене PIK3CA (сразу, как только появились признаки прогрессирования), тем точнее доктор сможет спланировать следующий этап терапии.