Молекулярно-генетические исследования: что это такое и как помогают в лечении рака

Перед назначением лечения врачу нужно узнать генетические особенности опухоли: от них зависит прогноз заболевания и возможности подбора оптимальной тактики¹. Молекулярно-генетические исследования (МГИ) в онкологии помогают выявить изменения в ДНК и РНК опухоли, которые регулируют ее рост и определяют чувствительность к терапии².

Рассказываем, когда назначают такое обследование, как получить направление по ОМС и что делать, если вам отказывают.

МГИ — это вид тестирования на генетические нарушения. Его выполняют в лабораториях молекулярно-генетической диагностики, чтобы:

• выявить наследственные заболевания у новорожденных;
  
  
• подтвердить наследственные и приобретенные в течение жизни генетические или хромосомные нарушения при различных заболеваниях;
  
  
• оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием;
  
  
• установить родство между людьми³.

При онкологических заболеваниях МГИ позволяют индивидуально подобрать терапию в соответствии с «генетическим портретом» опухоли². Эти исследования проводят в разных ситуациях.

Перед началом лечения. Анализ нужен для выбора оптимального метода лечения, который зависит от генетических особенностей опухоли^4,5.

При прогрессировании заболевания. Генетический профиль опухоли со временем может изменяться. В такой ситуации болезнь возвращается или лечение перестает быть эффективным. МГИ помогает выявить и те изменения, которые вызвали устойчивость опухоли, и те, что спровоцировали прогрессирование заболевания, и скорректировать план лечения⁴.

При появлении показаний к таргетной или иммунотерапии. На любом этапе лечения может потребоваться МГИ, если появились:

• Основания для таргетной терапии. В этом случае исследование помогает подтвердить наличие конкретной генетической мишени и выбрать препарат⁴.
  
  
• Показания для иммунотерапии. Для назначения некоторых иммунных препаратов нужны молекулярные тесты для оценки ряда маркеров, например маркеров микросателлитной нестабильности (MSI) или мутационной нагрузки (TMB).

Для оценки наследственного риска. Исследование помогает обнаружить наследственные мутации, которые повысили риск развития рака. Эта информация важна для близких родственников человека, для прогноза течения заболевания и для планирования последующих вариантов терапии пациента².

Чтобы найти «ошибки» в ДНК и РНК опухоли, врач может назначить разные виды МГИ, возможности и цели которых различаются:

• ПЦР (полимеразная цепная реакция) — для поиска частых мутаций.
  
  
• FISH (флуоресцентная гибридизация) — для выявления хромосомных перестроек и определения числа копий генов.
  
  
• NGS (секвенирование нового поколения) — для комплексного поиска широкого спектра генетических нарушений.

Комплексное геномное профилирование (КГП) — это расширенный вид МГИ, выполняемый методом NGS. Оно позволяет обнаружить «ошибки» в ДНК или РНК опухоли, определяет ее уникальный молекулярный профиль⁶.

Результат КГП — научный отчет, который включает:

• данные анализа значимых типов генетических нарушений;
  
  
• определение уникального молекулярного профиля опухоли;
  
  
• список потенциально эффективных препаратов для таргетной или иммунной терапии⁶.

Врач может порекомендовать КГП в нескольких ситуациях:

• Когда биопсии недостаточно или нет опухолевой ткани. Если полученный образец оказался слишком мал для проведения всего объема необходимых МГИ или из-за расположения опухоли невозможно провести хирургическое вмешательство, для КГП можно использовать кровь пациента.
  
  
• При рецидиве на фоне лечения. Если болезнь возвращается или прогрессирует, несмотря на терапию, генетические характеристики опухоли могли измениться. КГП помогает обнаружить новые мутации, которые вызывают устойчивость, и скорректировать схему лечения.
  
  
• Когда не удается найти первичный очаг. Если наличие онкологического заболевания у человека подтвердили (например, по метастазам в костях, печени, лимфоузлах), а первичный очаг опухоли определить не удалось, то КГП позволяет проанализировать генетические изменения в клетках новообразования и помочь прогнозировать эффективные варианты терапии, независимо от того, где изначально возникла опухоль. Иногда удается определить первичную локализацию заболевания⁷.

Важно отметить, что к концу 2025 года КГП не входит в программу ОМС. Его можно пройти, если:

• Самостоятельно оплатить исследование в клинике или лаборатории (платная услуга).
  
  
• Воспользоваться полисом ДМС, если он покрывает такие сложные виды диагностики (это нужно заранее уточнить в вашей страховой компании).
  
  
• Обратиться за помощью в благотворительный фонд, который может полностью или частично компенсировать стоимость исследования.

Чтобы пройти МГИ бесплатно в рамках обязательного медицинского страхования (ОМС), нужно выполнить несколько последовательных шагов.

Шаг 1. Уточнить, какие МГИ доступны по ОМС для вашего заболевания и в вашем регионе

Из методов МГИ по базовой программе ОМС обычно доступны методы ПЦР и FISH⁸.

Секвенирование нового поколения (NGS) можно пройти бесплатно не во всех случаях⁸. Его выполняют по ОМС, если:

• Метод исследования включен в клинические рекомендации при вашем заболевании.
  
  
• Региональная система здравоохранения утвердила такой анализ в плане обследования и лечения при вашем диагнозе.

В разных регионах стандарт обследования и лечения при конкретном диагнозе может быть разным. Перечень всех необходимых процедур утверждает региональный департамент (или министерство) здравоохранения.

Узнать, входит ли NGS в стандарт обследования при вашем заболевании, можно у лечащего врача. Также можно самостоятельно найти информацию на сайте регионального минздрава ― как правило, в разделе о программе госгарантий или маршрутизации пациентов⁸.

Шаг 2. Получить направление у лечащего врача

Решение о необходимости МГИ при онкозаболевании у человека принимает лечащий онколог онкологического диспансера. Он оценивает медицинскую ситуацию и определяет, какая информация о характеристиках опухоли нужна для планирования терапии⁹.

Направление на МГИ (в бумажном или электронном виде) оформляет лечащий врач:

• Если МГИ проводят в клинике, к которой вы прикреплены, врач назначает его напрямую.
  
  
• Если необходимый анализ в вашей клинике недоступен, вы получите направление по форме № 057/у в другую медицинскую организацию⁹.

Направление по форме № 057/у должно содержать:

• наименование и адрес клиники, в которой выдали направление;
  
  
• номер и дату оформления;
  
  
• наименование и адрес клиники, куда направляют человека;
  
  
• сведения о полисе ОМС — номер, данные о страховой компании, дата выдачи;
  
  
• фамилию, имя, отчество (Ф. И. О.) человека, дату рождения, пол, адрес регистрации по месту жительства или адрес пребывания;
  
  
• сведения о занятости пациента («работает», «пенсионер», «обучающийся», «не работает», «прочие»);
  
  
• код диагноза по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем (МКБ);
  
  
• цель направления (консультация, обследование, госпитализация, восстановительное лечение или иное);
  
  
• обоснование и клинические показания к исследованию;
  
  
• должность, специализацию, Ф. И. О., подпись медицинского работника, который выдал направление;
  
  
• подпись заведующего отделением с указанием Ф. И. О.;
  
  
• при оформлении на бумажном носителе — печать медицинской организации⁹.

Шаг 3. Сдать биоматериал для анализа

Для прохождения МГИ по ОМС при себе нужно иметь оригиналы документов⁹:

• Паспорт (свидетельство о рождении — для ребенка).
  
  
• Действующий полис ОМС.
  
  
• Свидетельство обязательного пенсионного страхования (СНИЛС).
  
  
• Направление по форме № 057/у.
  
  
• Результаты уже выполненных исследований и выписки из медицинской документации.

Для исследования используют¹⁰:

• Образцы ткани опухоли, которые получают при биопсии или операции.
  
  
• Периферическую кровь из вены.

Для анализа можно использовать архивные образцы биопсии, которые хранятся в лаборатории не менее 25 лет¹⁰. Для FISH они остаются пригодными даже спустя десятилетия, но для ПЦР и NGS лучше использовать образцы до 3 лет хранения.

Повторная биопсия может понадобиться также, если:

• опухоль прогрессировала на фоне лечения или рецидивировала после ремиссии;
  
  
• планируется смена линии терапии, а с момента предыдущей биопсии прошло более 1–2 лет;
  
  
• архивный образец утратил качество или в нем недостаточно ткани.

Решение о повторной биопсии принимает врач.

Шаг 4. Дождаться результатов и обсудить их с врачом

Срок выполнения МГИ зависит от вида исследования, количества маркеров для анализа и удаленности лаборатории. В среднем результат бывает готов через две недели, а результата NGS придется подождать до двух месяцев¹¹.

Заключение получает лечащий врач. Далее он анализирует результаты, разрабатывает дальнейший план лечения, при беседе с человеком может объяснить значение выявленных изменений.

Иногда получить направление на МГИ по ОМС с первого раза не удается. Это может быть связано с нехваткой квот, отсутствием метода в региональной программе или с человеческим фактором.

Если вы уверены, что исследование вам показано, не стоит отступать. Действуйте последовательно, но к следующему шагу переходите, если предыдущий не помог.

Шаг 1. Запросите письменный отказ с обоснованием

В случае устного отказа ваша главная задача — получить официальный письменный отказ. Он поможет обосновать ваши дальнейшие действия. Обратитесь к врачу с просьбой оформить отказ в выдаче направления по форме № 057/у в виде официального документа. В нем должна быть четко указана причина принятого решения.

Устный отказ не имеет юридической силы, и его нельзя обжаловать. Письменный документ — это основание для официального обращения к главному врачу, в страховую компанию или Росздравнадзор. Отказ без обоснования нарушает ваши права как застрахованного по программе ОМС¹².

Шаг 2. Подайте жалобу главному врачу медицинской организации

Подготовьте письменное обращение на имя руководителя учреждения (заведующего отделением или главного врача). Изложите суть проблемы, приложите копии медицинских документов и письменный отказ. Попросите рассмотреть ситуацию и обеспечить вам направление.

Шаг 3. Обратитесь в свою страховую компанию

Страховая компания обязана защищать права застрахованных и контролировать качество медицинской помощи. Страховой представитель поможет добиться проведения обследования или приема у нужного специалиста, если для этого есть медицинские показания¹². Номер телефона страховой компании указан в полисе ОМС.

Шаг 4. Напишите обращение в Территориальный фонд ОМС (ТФОМС)

Если обращение в страховую компанию не дало результата, следующей инстанцией становится ТФОМС вашего региона.

ТФОМС контролирует деятельность страховых медицинских организаций и медицинских учреждений в системе ОМС¹³. Сотрудники ТФОМС должны проверить, правомерно ли вам отказывают в услуге, которая входит в программу госгарантий.

Шаг 5. Подайте жалобу в Росздравнадзор

Федеральная служба по надзору в сфере здравоохранения ― это высший контролирующий орган. Направьте обращение в территориальное управление Росздравнадзора и приложите к нему все имеющиеся документы:

• копии медицинских документов;
  
  
• письменные отказы;
  
  
• переписку с медицинской организацией, страховой компанией и ТФОМС¹⁴.

M-RU-00024517 Январь 2026